08.07.2025 619

«Если нормальный коллаген — это обычная резинка, то коллаген в нашем теле — резинка от старых трусов», «часто вывихи запястий, когда режу овощи», «будто ржавый дровосек», «не могу назвать часть своего организма, которая была бы здорова», «потанцевала, а потом весь день лежала» — так описывают свою жизнь и состояние люди с синдромом Элерса-Данло (СЭД), редким генетическим заболеванием, которое постепенно разрушает организм. Как такие пациенты живут в России и почему система здравоохранения не справляется с помощью им?

Синдром Элерса-Данло — это «невидимое» генетическое заболевание, которое оказывает влияние на весь организм. Люди с СЭД сталкиваются с обвинениями в ипохондрии, некомпетентностью врачей, советами «мыслить позитивно» и изматывающей бюрократией. Вылечить синдром нельзя, но можно улучшить качество жизни пациентов, с чем российская система здравоохранения справляется далеко не всегда: до сих пор нет клинических рекомендаций по терапии, возможности для госпитализации ограничены, а на приеме у терапевтов пациентам часто приходится объяснять врачам, что это за болезнь. 

Forbes разобрался, почему наладить систему лечения этого заболевания так сложно, а также поговорил с пациентами о том, как они строят жизнь, пытаясь помочь себе и другим. 

«Смотри, похоже на тебя»

«Когда после родов у меня была операция по удалению причины сепсиса, я проснулась раньше времени. В меня вставлена трубка, не могу пошевелиться, а никто из врачей не замечает. Потом я узнала, что это из-за синдрома Элерса-Данло — на нас плохо действует анестезия». 

Татьяне Беспаловой 33 года. Она живет в Москве с мужем и двумя дочками-близняшками. Любит фотографию, книжки по психологии и животных. Сейчас Татьяна не работает: заботится о детях  и занимается своим здоровьем. «Большую часть времени мне приходится лежать, при обострениях я хожу с палкой, — рассказывает она. — Тахикардия, боли, правда очень тяжело». У Татьяны синдром Элерса-Данло классикоподобного типа. Для него помимо стандартных симптомов характерна и предрасположенность к разрывам сосудов. 

В детстве Татьяна замечала разные аномалии в организме: подвижные суставы, косоглазие, которое со временем прошло само. В подростковом возрасте появился варикоз, в 20 лет стали выпадать зубы. Потом — запланированная, но тяжелая беременность и роды. После кесарева сечения начался сепсис. Операцию по его удалению пришлось закончить раньше: Татьяна отошла от наркоза. «Врачи тоже испугались, — рассказывает она, — сказали мне: «Не шевелись, сейчас мы вытащим трубку». После операции открылось кровотечение, акушер-гинеколог и сосудистый хирург чудом спасли Татьяну. «Потом оказалось, что это из-за синдрома: сосуды у нас слишком тонкие», — говорит она. 

Только в 29 лет, когда после беременности прошло уже четыре года, она узнала о синдроме Элерса-Данло. «Мой муж смотрел видео на YouTube и вдруг говорит: «Смотри, похоже на тебя: суставы, сердце…» — вспоминает Татьяна. В видео девушка рассказывала о дисплазии соединительной ткани — группе заболеваний, к которым относится и синдром Элерса-Данло. 

Посмотрев видео, Татьяна начала вспоминать свою беременность, подростковый возраст, многочисленные диагнозы. «Я поняла, что не должна это терпеть», — говорит она. 

Популярная фраза в сообществе пациентов с синдромом Элерса-Данло: If you can’t connect the issues — think connective tissues («Если не знаешь, как связать свои проблемы, подумай о соединительной ткани»). Синдром Элерса-Данло (СЭД) — генетическое заболевание, при котором нарушено ее формирование и функционирование. Как объясняет Элина Скрипниченко, врач-ревматолог, терапевт, председатель управляющего совета БФ «Астра» (фонд помогает пациентам с хроническими болевыми синдромами  и дисплазией соединительной ткани), это становится серьезной проблемой для здоровья, поскольку соединительная ткань образует и поддерживает кожу, кости, сухожилия и связки, кровеносные сосуды, глаза и другие органы. Среди последствий синдрома — сколиоз, вывихи, проблемы с зубами, потеря зрения, хроническая боль и усталость и многое другое. 

По последней классификации 2017 года синдром разделен на 13 типов, и для каждого из них характерны свои особенности. Эта классификация признается на международном уровне, но в России нигде не закреплена. Из-за такого количества типов, а также проблем с диагностикой сложно посчитать, сколько людей в России и мире живет с СЭД. Разброс оценок широкий: различные типы этого синдрома могут быть и у одного человека из трех тысяч, и у каждого из пяти. При этом международное сообщество Элерса-Данло настаивает, чтобы подсчет велся именно по типам.

Как лечат заболевание?

Лекарства от СЭД в настоящее время не существует. Однако, как отмечает Элина Скрипниченко, можно контролировать симптомы и предотвращать некоторые опасные ситуации. Например, при некоторых типах, включая сосудистый, происходит расширение аорты — большой артерии, которая несет кровь от сердца к остальным частям тела. Это может привести к мгновенной смерти. Пока человек живет с синдромом, не зная о нем, он подвергает себя опасности. 

Пациенты с СЭД — это часто взрослые люди, у которых много различных заболеваний. «Большинство врачей говорят «да они ипохондрики, придумывают себе болячки», и это неверие пациентов тоже убивает», — говорит врач-генетик Виктория Румянцева. 

Румянцева читает лекции для ординаторов и аспирантов. По ее словам, программа в мединституте построена так, что выпускники не разбираются в наследственных заболеваниях на современном уровне. Помимо общего курса, считает Румянцева, студенты должны проходить генетику и в ординатуре, внутри своих спецализаций. Она подчеркивает, что невролог или другой специалист может просто не отправить пациента с СЭД к генетику — ведь вылечить человека невозможно. Румянцева против такого подхода: «Лечения нет, но есть страдания пациентов, и мы их можем облегчить». 

Создание сообщества пациентов 

Узнав о синдроме Элерса-Данло из видео, Татьяна пошла к генетику. Врач подтвердил диагноз, но нужно было еще определить тип синдрома с помощью генетического теста. Татьяне пришлось взять кредит, чтобы заплатить 100 000 рублей за него. 

Год назад Татьяне удалось оформить инвалидность, тогда же она начала вести телеграм-канал «Невидимые Зебры. Синдром Элерса-Данло». За несколько лет поисков информации о заболевании накопилось уже много материала, и нужно было все это структурировать, чтобы другие пациенты могли просто зайти в канал и почитать. «Мы собрали там целый учебник», — хвастается Татьяна. 

Генетическая болезнь Татьяны передалась и дочкам, сейчас им по восемь лет. У девочек уже начались проблемы с сердцем. Татьяна подчеркивает, что повышением осведомленности о болезни занимается в том числе и ради детей — чтобы им потом было легче получать помощь.

Детство, которого не было

«Когда у меня начались очередные проблемы с сердцем, я завела памятку на случай, если со мной что-то произойдет, и теперь ношу ее с собой. Там написано, что у меня есть питомцы и о них нужно позаботиться, если я попаду в больницу», — рассказывает 20-летняя москвичка Натела.

О диагнозе Натела узнала еще в подростковом возрасте. Генетик не объяснил особенности синдрома, просто сказал не поднимать тяжести и больше отдыхать. «Иногда скучаю по детству, которого у меня не было, — говорит она, — я почти не общалась со сверстниками из-за постоянных болей. А в какой-то момент поняла, что представляюсь в компаниях, перечисляя свои диагнозы». 

Год назад Натела присоединилась к сообществу Татьяны. Через него нашла фонд «Астра», он помог с оплатой еще одного приема у генетика, который уже подробнее рассказал о заболевании. Но дальше все равно пришлось разбираться со здоровьем самой.

«Я хожу к врачам, как на работу», — говорит она. При этом Натела помимо учебы в колледже на коррекционного педагога работает няней для детей с аутизмом. Денег едва хватает на жизнь, не то что на оплату врачей. Поэтому Нателе постоянно нужно получать направления к разным специалистам через районных терапевтов. «Я рассказываю на приемах про синдром, — говорит она, — не крашусь, надеваю что-нибудь порванное, чтобы хоть как-то разжалобить и раздобыть направление, и все равно часто слышу: «Вы молодая здоровая девушка». 

Многие пациенты не понимают, зачем нужно тестирование, и выбирают потратить деньги на более понятные обследования, например МРТ, а также на посещение платных клиник. «И я их понимаю, — говорит Румянцева, — все экономят, ведь деньги не раздают вместе с болезнью». Тем не менее она подчеркивает, что проводить генетические тесты необходимо: «Если мы не будем различать пациентов по диагнозу, мы не сможем научиться правильно им помогать».

Так как СЭД — это мультисистемное заболевание, одного врача (например, генетика) недостаточно. Нужна команда врачей, которые работают сообща, учитывая индивидуальные особенности пациента. В мировой практике есть примеры создания центров по лечению синдрома, например в США. Forbes отправлял запрос в Минздрав относительно планов по созданию таких центров в России, но ответа не получил.

«Сейчас на прием врача в государственных поликлиниках выделяется 12 минут, что можно успеть за это время?» — говорит Елизавета Барановская, врач-терапевт и лаборант-исследователь в Национальном медицинском исследовательском центре терапии и профилактической медицины Минздрава России (НМИЦ ТПМ). Барановская, недавно окончившая ординатуру, подчеркивает, что, если бы не ее научные интересы, о генетических заболеваниях соединительной ткани она знала бы мало и наверняка бы пропустила пациента с СЭД на приеме. 

В 2024 году на базе НМИЦ ТПМ открылся экспертный центр по дисплазиям соединительной ткани, где и работает Барановская. Там проводят исследования и по мере возможностей пациентам стараются помогать в рамках стационара. При этом полис ОМС не позволяет положить человека на обследование по коду Элерса-Данло. Чтобы помочь пациенту, врачи вынуждены искать у него сопутствующие заболевания и направлять на обследование по ним.  

Региональное ноу-хау

В Башкирском государственном медицинском университете (БГМУ) исследовать заболевания соединительной ткани начали более 15 лет назад. Работала группа ученых-генетиков под руководством профессора Риты Игоревны Хусаиновой. С 2024 года там изучают и синдром Элерса-Данло. 

Как рассказывает Антон Тюрин, заведующий кафедрой внутренних болезней и клинической психологии БГМУ, пациентов с СЭД для формирования регистра искали через картотеку Республиканского медико-генетического центра и с помощью электронной системы ПроМед. Так получилось задокументировать более 130 семей. Пациентов приглашали на исследование и дальнейшее лечение в клинику университета. Сейчас в Уфу приезжают первые пациенты с СЭД из других городов и регионов. 

Кроме того, в клинике БГМУ есть возможность проводить комплексное обследование всех систем органов пациентов с СЭД по ОМС, а генетические исследования проводятся за счет научного финансирования университета, входящего в программу «Приоритет-2030». 

Тюрин подчеркивает, что многие пациенты страдают хронической болью, при терапии которой важно учитывать как физические, так и психические факторы: «Болевой синдром при СЭД связан как с неврологическими нарушениями, так и с особенностями психоэмоциональной сферы. У большинства пациентов или тревожное, или депрессивное расстройство. Поэтому мы работаем совместно с клиническим психологом, ищем индивидуальное решение для каждого случая». Боль есть у всех, но причины и, соответственно, способы ее уменьшить — разные. Кому-то нужны классические противоболевые средства, кому-то — препараты для лечения нейропатической боли, а кому-то — антидепрессанты. 

Клубок проблем

И Румянцева, и Скрипниченко сходятся во мнении, что просвещение необходимо, в том числе внутри медицинского сообщества. Один из самых действенных способов — разработать клинические рекомендации. 

«Любой другой врач должен иметь краткие инструкции: как помочь, как распознать диагноз. А сейчас получается такой клубок проблем, который непонятно, с какой стороны тянуть», — говорит Румянцева. Необходимо, чтобы в клинических рекомендациях также отражались особенности пациентов, ведь некоторые из них критически важны. Например, высокий риск кровотечений при хирургических вмешательствах.  

Александра Ершова, заместитель директора по фундаментальной науке в НМИЦ ТПМ, выделяет несколько сложностей при написании рекомендаций. Во-первых, группа дисплазий соединительной ткани, в которую входит синдром Элерса Данло, — обширная. «В настоящее время нам видится рациональным написание общих клинических рекомендаций по этой группе, — говорит Ершова, — поскольку у заболеваний внутри нее есть общие черты и проблемы». Однако это нарушает правила создания клинических рекомендаций: их пишут для отдельного заболевания, а не для группы. Во-вторых, немногочисленные специалисты по этой проблеме перегружены практикой и преподаванием — времени на научную работу у них не остается.

Для составления рекомендаций нужны масштабные исследования дисплазии соединительной ткани с большой выборкой. На данный момент нет государственных программ, которые это финансируют. Фармкомпаниям, как объясняет врач-генетик Румянцева, тоже невыгодны такие проекты. Из-за того что соединительная ткань расположена во многих системах организма, разработать единое лекарство очень сложно.

Источник : Ссылка

Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"