«Редкие» пациенты. Как помогают детям с орфанными заболеваниями

image

24.03.2023 6531

Каждый год через стационар Института Вельтищева проходят порядка 11 тысяч детей. Из них около 80% — пациенты с орфанной генетической патологией. Лечение орфанных (редких) заболеваний — главное направление работы врачей и учёных этого учреждения. Заведующий педиатрическим отделением врождённых и наследственных заболеваний Института Вельтищева Сергей Боченков рассказал aif.ru истории двух пациентов. Их зовут Рафаэль и Сархан. Оба мальчика с успехом лечатся от заболеваний, которые ещё несколько лет назад считались неизлечимыми.

Орфанные заболевания встречаются настолько редко, что далеко не каждому врачу за всю жизнь попадается пациент с такой патологией. Поэтому не то что помочь с лечением, а даже диагностировать болезнь могут лишь редкие врачи.

Сломал руку в постели

У Рафаэля несовершенный остеогенез — это заболевание, при котором костная ткань становится хрупкой и всё время случаются переломы. В свои 11 лет Рафаэль «ломался» уже больше десяти раз. Для того чтобы случился перелом, необязательно нужно агрессивное воздействие — если костная ткань становится хрупкой, она сломается в любом случае, как бы ни оберегала Рафаэля мама и как бы осторожны ни были учителя и одноклассники в школе.

«У пациентов с несовершенным остеогенезом с рождения могут отмечаться частые переломы, в том числе крупных и даже самых прочных костей (например, большеберцовых костей голени), — рассказывает заведующий Педиатрическим отделением врождённых и наследственных заболеваний Института Вельтищева Сергей Боченков. — Эти переломы называют патологическими, потому что для них достаточно минимального воздействия на кость: ребёнок может сломать ногу, просто встав с кровати».

Один из первых переломов у Рафаэля случился, когда мальчик лежа перевернулся на другой бок. Особенно ярко болезнь стала проявляться в четыре года — в возрасте, когда дети становятся активными. У Рафаэля ломались пальцы, руки, ноги, челюсть. Он никогда не плакал из-за перелома, только говорил маме Залине, что ему больно. Если боль не прекращалась, Залина понимала, что нужно ехать в травмпункт.

Визиты к ортопеду становились всё чаще, и после четвёртого перелома специалист порекомендовал семье проконсультироваться с генетиком. Тот направил Рафаэля в Институт Вельтищева, где несовершенный остеогенез умеют лечить.

Недетское лечение

«Немногие клиники в России берутся лечить пациентов с несовершенным остеогенезом, — объясняет Сергей Боченков. — В Институт Вельтищева такие дети попадают часто, и у нас накопилось достаточно клинического опыта, чтобы предложить уверенную стратегию лечения. Мы применяем патогенетическое лечение, направленное на укрепление костной ткани. В частности, это терапия бисфосфонатами — веществами, которые укрепляют кость, снижают степень остеопороза и, как правило, существенно сокращают количество переломов. Препарат не зарегистрирован к применению в детской практике, однако, учитывая многолетний опыт специалистов по всему миру, мы назначаем его по протоколу врачебной комиссии и с информированного согласия родителей».

Лекарство на основе бисфосфонатов необходимо получать через капельницу регулярно: раз в полгода или год, в зависимости от тяжести заболевания. Вместе с мамой Рафаэль три года подряд приезжал за лечением в Институт Вельтищева, и переломы постепенно прекратились.

По личным причинам семья Рафаэля была вынуждена приостановить терапию. Поначалу мальчик не «ломался», но со временем болезнь снова стала себя проявлять. Сперва мелкие и редкие переломы, потом больше и чаще. В прошлый раз мальчик сломал ногу при прыжке. К счастью, семья смогла оформить для Рафаэля инвалидность, и теперь приезжать лечиться в Москву стало проще. Это дало возможность возобновить терапию в Институте Вельтищева.

«Мы следим за динамикой количества переломов, фиксируем степень остеопороза с помощью специального исследования — денситометрии, — рассказывает Сергей Боченков. — Кроме того, мы следим за биохимическими параметрами минерального обмена, за структурой костной ткани, ее деформациями, оцениваем состояние почек. Всё это позволяет нам держать лечение под контролем: при необходимости корректировать дозировку основного препарата, иногда назначать поддерживающую терапию». 

Сотни мелких опухолей

Сархану — 15 лет, и у него нейрофиброматоз. Это редкое наследственное заболевание, при котором вдоль нервных стволов под кожей и рядом с внутренними органами появляются опухоли — нейрофибромы. Как правило, это доброкачественные образования, но они могут сопровождаться болью, значительно ухудшать качество жизни пациента, а иногда (в 10-15% случаев) перерождаться в злокачественные опухоли. У Сархана есть нейрофибромы в коленях, головном мозге, лёгком и других внутренних органах. Одна из нейрофибром возникла на позвоночнике, парню было больно сидеть, стоять и ходить.

«Нейрофиброматоз часто сопровождается образованием “узлов”, которые могут болеть, расти и достигать достаточно крупных размеров, — объясняет Сергей Боченков. — Раньше мы могли лишь наблюдать таких пациентов, но сегодня появилось эффективное лечение. С поддержкой фонда “Круг добра” уже около полутора лет мы можем лечить пациентов с нейрофиброматозом препаратом таргетной терапии. “Таргетный” — означает действующий на “мишень” — то есть на сами фибромы. Терапия останавливает их рост и в некоторых случаях уменьшает размер».

За четыре месяца лечения Сархан уже гораздо меньше чувствует боль и уверенно ходит.

«Мы очень благодарны врачам, медсёстрам и всем, кто помогает нам в лечении и обследовании, — поделилась мама Сархана Гюная. — Надеемся, что через год нам удастся приехать сюда снова и продолжить терапию».

«Применяя это лечение, мы обязательно регулярно наблюдаем пациента: проводим МРТ, УЗИ внутренних органов, эхокардиографию, контролируем биохимические показатели, проводим осмотр у окулиста», — рассказывает Сергей Боченков.

Институт Вельтищева помогает пациентам с нейрофиброматозом в рамках работы Центра факоматозов под руководством кандидата медицинских наук Марины Юрьевны Дорофеевой. Факоматозы — это редкие заболевания, которые характеризуются полисистемным поражением, и нейрофиброматоз — одно из таких заболеваний.

С января 2022 года специалисты Центра проконсультировали порядка 400 пациентов с нейрофиброматозом. Сотрудники Центра обследуют и лечат детей таргетными препаратами, создают обучающие программы для врачей и студентов медицинских вузов, читают лекции, выступают с докладами на всероссийских и международных конференциях, участвуют в международных мультицентровых клинических исследованиях.

Круг заботы

«На основе научных исследований в Институте Вельтищева формируется замкнутый цикл оказания помощи детям с орфанными заболеваниями: от диагностики наследственных патологий до патогенетического лечения, включая орфанную хирургию», — отмечает заместитель директора Института по трансляционной медицине, доктор медицинских наук Виктория Воинова.

Разработка методов лечения наследственных болезней обмена аминокислот и органических кислот позволила за 15 лет сохранить интеллектуальное здоровье свыше трех тысяч детей. В практике Института широко применяется генно-инженерная ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления. В 2022 году специалисты этого Института начали применять таргетную терапию гипофосфатемического рахита и оксалоза, активно внедряется патогенетическое лечение и таргетная терапия орфанных заболеваний костной системы, включая инновационную терапию бисфосфонатами и моноклональными антителами. Институт Вельтищева стоял у истоков применения в России генной терапии спинальной мышечной атрофии и сегодня во всём мире имеет больше всего опыта в этом направлении, продолжая активно участвовать в международных исследованиях. Кроме этого, на базе Института стартовали клинические исследования по эффективности российского инновационного препарата при спинальной мышечной атрофии.

«Важно помнить, что главная цель наших учёных — не просто делать открытия, но и широко внедрять их в клиническую практику, — считает директор Института, профессор Дмитрий Анатольевич Морозов. — Чтобы придерживаться системного и комплексного подхода, на базе Института Вельтищева работают специальные центры, гармонично объединяющие научную и клиническую работу специалистов».

Так, помимо Центра факоматозов, в Институте работают Научно-практический центр нервно-мышечных заболеваний, Детский научно-практический центр нарушений сердечного ритма Минздрава России, Центр лёгочной гипертензии и Центр лучевой диагностики в педиатрии.

Источник: ( Ссылка )

   


Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"

Пространство дискуссий

image
История болезни на продажу: почему врачей пугают штрафами за общение в мессенджерах
image
Отпуск с летальным исходом: какие недуги привозят россияне из заморских стран
image
Что за комиссия, создатель: какие препараты не станут доступнее пациентам
image
Анатомический театр: правила передачи невостребованных тел медицинским вузам перепишут
image
Аптекарь Печкин: “Почте России” хотят разрешить торговать лекарствами без фармлицензии
image
Блокпост: больше 5 млн упаковок БАД не прошли проверку
image
Стройный бизнес: как россияне худеют на сомнительных таблетках
image
Приказано выдать: Минздрав реанимировал правила работы с “отсроченными” рецептами

Медицинский видеолекторий

image
Программа 5R для нормализации функций ЖКТ
image
Семейное образование: сохранение здоровья, целенаправленность обучения и воспитания
image
Пищевая непереносимость, как она сказываются на качестве жизни и течении хронических заболеваний
image
Коллаген — почему его недостаток на себе можно почувствовать уже в 25 лет

PROздоровье

image
Чем опасна маленькая разница между верхним и нижним давлением: мнение врача
image
Подолог рассказала, как надо ухаживать за стопами
image
Врач рассказал, что пожилым отказаться от жирной кисломолочки
image
Врач назвала причины, по которым могут болеть глаза
image
Невролог рассказала, что кофеин при мигрени может усугубить боль
image
Нутрициолог рассказала, почему постоянно хочется есть
image
Врач рассказал, какую обувь лучше не носить часто летом
image
Врач рассказала, что стресс напрямую влияет на микробиом кишечника
image
Врач рассказал, что через шампур для шашлыков можно заразиться столбняком
image
Эксперт назвал самые частые травмы в майские праздники
image
Что вызывает изжогу: мнение эксперта
image
Диетолог назвала продукты, провоцирующие мигрень
image
Врач назвала продукты, которые помогут ребенку заговорить
image
Гастроэнтеролог рассказала о пользе кефира
image
Какие огурцы можно и нельзя при гастрите: советы эксперта
image
Врач рассказала, что стоит есть на ужин для здорового сна

Новости

image
Да здравствует Победы Май! Священный праздник Доблести и Славы!
image
Врачи Центра интегративной медицины избавили женщину от аллергии, которой она страдала 10 лет
image
Смертность от туберкулеза в Подмосковье снизилась на 50% с начала года
image
Уже более 2 млн человек проверили свое здоровье в Подмосковье с начала года
image
8 мая отмечается Всемирный день борьбы с раком яичников
image
Динамика продаж аптечной продукции на маркетплейсах начала замедляться
image
Новые правила работы с метанолом вступят в силу с сентября
image
Минздрав изменил порядок подачи заявок на лекобеспечение подопечных «Круга добра»
image
Депутаты предложили Минздраву сделать вакцинацию от аллергии бесплатной
image
Выросло число отказов в периодической аккредитации фармспециалистов
image
Академик Святослав Медведев: Мозг мощнее любого суперкомпьютера. Но как работает - непонятно!
image
Отдых под открытым небом: как правильно организовать пикник и пожарить шашлык
image
Начался прием заявок на третий открытый чемпионат Москвы по кибатлетике
image
К 80-летию Победы Главархив Москвы открыл новую онлайн-выставку «Мы победили!»
image
Окружить заботой: как социальные координаторы помогают пациентам столичных больниц
image
Врачи Центра Рошаля извлекли дротик из черепа мальчика

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 198-70-20   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница