Благодаря расширенному скринингу в России выявили первый случай СМА: врачи смогут вовремя начать терапию

image

27.01.2023 5427

У новорожденного в Кургане выявили спинальную мышечную атрофию, что поможет вылечить тяжелую болезнь на ранней стадии.

О необходимости расширенного скрининга новорожденных в России говорят уже несколько лет. Скрининг поможет выявить редкие заболевания на ранней стадии и обеспечить необходимое и очень дорогостоящее лечение, которое полностью может избавить малыша от недуга.

В Москве вот уже три года в нескольких перинатальных центрах проходила апробацию пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию.

Высокий риск

Пилотная программа позволяет выявить детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА).

Для проведения скрининга у новорожденных берут несколько капелек крови из пятки. Доношенные младенцы проходят исследование на 4-й, недоношенные – на 7-й день жизни. Если выявлены нарушения, лечение должно быть назначено не позже, чем на 42-й день жизни.

СМА — одно из орфанных, то есть редких заболеваний. Впрочем, среди генетических нарушений СМА занимает второе место после муковисцидоза: такой диагноз в России ставится 1 из 6–10 тысяч новорожденных. Существует несколько форм спинальной мышечной атрофии. Одна из них приводит к летальному исходу уже на первом-втором году жизни. Другие проявляются не сразу, а лишь после того, как родители замечают, что вроде бы нормально развивавшийся ребенок начинает терять приобретенные двигательные навыки.

До недавнего времени никаких надежд на улучшение состояния больного не было. Единственное, что могли сделать для человека с таким диагнозом, это обеспечить его инвалидной коляской, аппаратом искусственной вентиляции легких и другими приспособлениями, облегчающими жизнь.

Предупредить болезнь

В 2016 году в США был зарегистрирован первый лекарственный препарат, применение которого дало положительный эффект. Сейчас в России зарегистрировано два подобных препарата и еще два проходят клинические испытания.

Как только появилась возможность реально помочь больным с диагнозом СМА, врачи и генетики заговорили о необходимости расширения программы неонатального скрининга. Она проводится в России с 2007 года и включает в себя обследование новорожденных на 5 самых распространенных генетических заболеваний: адреногенитальны й синдром, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотериоз, фенилкетонурию. Если раньше дети с такими генетическими нарушениями погибали или становились инвалидами, сейчас, когда диагноз ставится и назначается лечение еще до появления тревожных симптомов, малыши живут и развиваются, практически ничем не отличаясь от своих сверстников.

Требования ВОЗ

В соответствии с требованиями ВОЗ заболевания, которые выявляются при помощи скрининга (поголовного обследования) новорожденных должны быть довольно распространены и иметь тяжелые последствия для здоровья. Кроме того, для них должно быть разработано эффективное и доступное для каждого младенца лечение. Страна обязана получать экономическую выгоду от внедрения этой программы.
Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить получение ребенком инвалидности. Это подтверждают и данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в том числе и в России. Если начать лечение до появления симптомов СМА, то мышцы и двигательная функция сохраняются.

И хотя сегодня речь идет только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах Москвы, это, по словам учредителя и директора благотворительного фонда помощи больным СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольги Германенко, открывает большие перспективы для всей страны.

Кроме федеральной в регионах России действуют региональные программы скрининга новорожденных, которые финансируются из региональных бюджетов. Так, Приморский край обследует новорожденных на 22 генетических недуга, Москва — на 11.

Источник: ( Ссылка )

   


Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"

Пространство дискуссий

image
Время не лечит: в России хотят возродить лечебно-трудовые профилактории
image
Правительство предложило ввести должность “врач здорового долголетия”: зачем это надо?
image
Где самые дешевые лекарства?
image
Темная лошадка медицины: врачей просят проявлять не только онко-, но и ревманастороженность
image
Пациент не хочет лечиться: как убедить россиян жить долго и счастливо
image
Минздрав насчитал 83% здоровых школьников - родители в шоке
image
Что известно о директоре подмосковного фармзавода, задержанном за взятку чиновнику Минздрава
image
Водитель скорее трезв: почему эксперты раскритиковали новый порядок освидетельствования

Медицинский видеолекторий

image
Программа 5R для нормализации функций ЖКТ
image
Семейное образование: сохранение здоровья, целенаправленность обучения и воспитания
image
Пищевая непереносимость, как она сказываются на качестве жизни и течении хронических заболеваний
image
Коллаген — почему его недостаток на себе можно почувствовать уже в 25 лет

PROздоровье

image
Стоматолог рассказал, как влияют болезни сердца на зубы
image
Мозг взрослого человека может создавать новые нейроны: ученые
image
Ученые выявили связь между подростковым одиночеством и психологическими проблемами в будущем
image
Как помочь себе при ожоге медузы: рекомендации
image
Скандинавская ходьба — спорт для пожилых или для каждого: мнение специалиста
image
Врач рассказал, что такое перекрестное проветривание
image
Как охладить ребенка в жару: советы эксперта
image
Иммунолог рассказала, почему уборка не избавит от аллергии на пыль
image
Врач рассказала, что ходьба босиком по траве улучшает осанку
image
Кардиолог назвал опасные сигналы сердца, которые чаще всего игнорируют
image
Как ускорить процесс похудения: рекомендации эксперта
image
Врач назвал пять частых ошибок при выполнении гимнастики для шеи
image
Невролог рассказала, что есть для работы мозга
image
Кардиолог рассказал об отсутствии связи между нарушениями ритма сердца с остеохондрозом
image
Ортодонт перечислил ошибки при лечении брекетами
image
Врач рассказал, когда статины не назначают при высоком холестерине

Новости

image
ФАС не согласовала повышение цены на противотуберкулезный препарат
image
Минздрав утвердил номенклатуру должностей фармработников бессрочно
image
Правительство внесло в ГД законопроект о платформенной экономике
image
В ЕС одобрили пероральный препарат от муковисцидоза с применением раз в день
image
Новые КТ и рентген-аппарат заработали в Воскресенской больнице
image
Как называется внезапная смерть от алкоголя, рассказал главный нарколог Подмосковья
image
С начала года почти 6,8 тыс. женщин прошли маммографию по самозаписи в Подмосковье
image
В Подмосковье с начала года от родителей с ВИЧ родилось почти 170 здоровых детей
image
Сергей Собянин открыл научно-академический корпус ММНКЦ имени Боткина
image
Врач рассказал об опасности бессонницы у подростков для сердц
image
Центр Гамалеи разработал подобную «Спутнику V» вакцину от бешенства
image
Аптеки выступили против сервисов выплаты кешбэка покупателям
image
ВНИИ труда и Нацфармпалата разошлись в оценках потребности в фармспециалистах
image
Дзержинские врачи спасли женщину, едва не погибшую от ножевого ранения
image
Почти 800 тыс. детей прошли профосмотры в Подмосковье с начала года
image
Почти 30 единиц ЛОР-оборудования получат больницы Подмосковья в этом году

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 198-70-20   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница