Почему рождаются дети с синдромом Дауна (монголизм)

image

21.03.2024 1343

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Источник : Ссылка

   


Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"
Альбумин раствор для инфузий 10% фл. 100мл

Пространство дискуссий

image
Когда государство займется проблемой профориентирования школьников?
image
Донорам крови хотят дать новые льготы и преференции
image
Стакан наполовину пуст или полон: почему россияне не бросают пить и курить
image
Росздравнадзор получил больше возможностей для проверок аптек и клиник
image
Как закон о декриминализации медицинской деятельности дискриминирует “бесплатных” пациентов
image
В Москве дан старт пилоту дистанционного отслеживания состояния здоровья беременных
image
Аптека выплатила москвичке два миллиона рублей за продажу фальсифицированного онкопрепарата
image
Система маркировки поможет оперативно контролировать цены на лекарства

Медицинский видеолекторий

image
Синдром дырявого кишечника
image
Инсулинорезистентность: особенности заболевания и возможности коррекции
image
Главное правило долгожителей и просто здоровых людей – пить много воды, но обязательно учитывать коэффициент диссимметрии
image
Преждевременное старение и какое влияние на этот процесс оказывают AGEs (конечные продукты гликирования)

PROздоровье

image
Исследование: нехватка витамина D обнаружена у 51% россиян
image
В России изобрели новый способ заживления обширных ран
image
Как восполнить нехватку витаминов в организме весной? Советы диетолога
image
Психолог указала на простые способы стать счастливыми
image
Врачи предостерегли от ошибок при снижении веса
image
Пользу популярной домашней заготовки для здоровья объяснили
image
Клещи вышли из спячки, путешественникам лучше вакцинироваться
image
Стало известно, каким людям стоит избегать интервального голодания
image
Сельдерей: чем он полезен и вреден
image
Подмосковный травматолог Григорьев рассказал, без чего ребенку нельзя кататься на велосипеде
image
Перечислены работающие БАДы для похудения
image
Врач объяснила, зачем проверяют зубы до операции
image
Врач рассказал, как меняется лицо женщины во время беременности
image
Как распознать гипоксию плода: тревожные сигналы, которые нельзя игнорировать
image
Подрезание уздечки языка у детей: нужно ли делать и какой способ выбрать
image
Врач рассказала, чем «кесарята» на самом деле отличаются от других детей

Новости

image
Ростех поставит в 2024 году 70,6 млн доз вакцин против гриппа
image
Почти 70 тыс. справок оформили онлайн жители Подмосковья с начала года
image
Дальневосточные ученые разработали офтальмологический препарат из водорослей
image
Гинцбург: применение "Фтортиазинона" уменьшает количество рецидивов более чем в 10 раз
image
В МФТИ создана клеточная тест-система для подбора оптимальной терапии
image
Спортивный марафон "Сила России" пройдет с 1 июня по 10 августа
image
Искусственный интеллект научили выявлять сужение мозговых артерий
image
Норматив затрат на лекарства для льготников увеличили на 7,4 процента
image
Роспотребнадзор: в РФ от клещевого энцефалита привили около 1,4 млн человек
image
Совет ЕЭК изменил Правила проведения исследований биоэквивалентности лекарств
image
Для «Круга добра» закупят семь препаратов
image
Госаптеки делают ставку на развитие розницы
image
Правительство увеличило на 83,5 рубля норматив на лекарства и медизделия для льготников
image
В Москве изменили перечень подлежащих проверке препаратов врачом-аудитором
image
Королёвские врачи спасли пациента от ампутации ноги из-за холестериновой бляшки
image
Пережившая потерю четырех беременностей подряд женщина смогла стать мамой в МОНИИАГ

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 730-55-50   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница