01.07.2022 6601

В Москве состоялась конференция «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики — до маршрутизации и терапии», приуроченная к Международному дню информирования о скрининге новорожденных.

В работе конференции приняли участие ведущие специалисты разных специальностей: иммунологи, генетики, педиатры, неонатологи и биотехнологи. Среди них:

— Александр Румянцев, академик РАН, научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России,

— Сергей Куцев, академик РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России,

— Дмитрий Кудлай, член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «Генериум»,

— Ирина Бакрадзе, президент благотворительного фонда «Подсолнух»,

— Андрей Продеус, д.м.н., профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области,

— Ирина Тузанкина, д.м.н., главный детский иммунолог Минздрава Свердловской области,

— Ирина Захарова, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАПО, заслуженный врач РФ,

— Марина Дегтярева, д.м.н., заведующая кафедрой неонатологии ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

С 2023 года в России планируется внедрение программы расширенного неонатального скрининга, в связи с чем количество тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36. В скрининг будут включены первичные иммунодефицитные состояния. Это группа гетерогенных нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются инфекционными и аутоиммунными заболеваниями, а также злокачественными новообразованиями. По общим оценкам, до 1% населения имеют иммунодефициты различной тяжести. Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые приводят к инвалидизации, и значительно снижают качество жизни человека. Исходя из этого, критически важно проводить раннее выявление иммунных дефектов с целью своевременного назначения эффективной терапии и спасения таких детей. Проблема иммунодефицитных состояний является междисциплинарной, поэтому в работе конференции приняли участие детские врачи различных специальностей.

Открыл пресс-конференцию Александр Румянцев. Он подчеркнул, что становление иммунной системы у детей закладывается еще во время внутриутробного развития и любые проблемы необходимо выявлять как можно раньше, чтобы снизить риск катастрофических последствий.

Александр Румянцев особенно отметил в своем выступлении необходимость повышенного внимания к группе недоношенных детей, так как на момент рождения у этих детей не успевает сформироваться иммунная система и они вступают в жизнь, будучи уязвимыми к «враждебной» среде, с которой встречаются. Другая уязвимая группа — дети, попавшие в отделение реанимации и интенсивной терапии; в этой группе наблюдается самый большой процент пациентов с первичными иммунодефицитами.

Специалист также рассказал о подготовке госпитальной службы к скринингу и открытии в ряде городов новых центров трансплантации, способных принять до 1500 таких пациентов.

«Медицинское сообщество высоко оценивает тот факт, что в 2021 году Правительство РФ приняло решение о проведении неонатального скрининга, — заявил он. — Мы готовы к тому, чтобы это сделать. Российскими учеными разработан тест для определения дефицита Т-клеток и В-клеток. Его производит компания «Генериум». Это пример положительного взаимодействия ученых, биотехнологов и промышленности, который может закрыть потребность не только неонатального скрининга, но и может быть использован в диагностике целого ряда иммунологических расстройств, включая опухоли, воспалительные и аутоиммунные заболевания. Важно, что этот тест позволяет получить количественный результат, это во многом отличает его от тех, которые используются на Западе».

Кроме того, академик Румянцев подчеркнул, что благодаря скринингу будут получены новые знания и новые возможности для организации медицинской помощи нашим детям.

По словам Сергея Куцева, для здравоохранения сам процесс проведения скрининга не является самоцелью, важен его результат. «Существует распространенное заблуждение о том, что расширенный скрининг иммунодефицитов приведет к увеличению количества сложных диагнозов, что потребует увеличения затрат на лечение таких детей, — пояснил эксперт. — Но это не совсем так, сейчас эти заболевания также выявляются, но, к сожалению, на очень поздних сроках, когда оказать помощь уже практически невозможно, а на лечение такого пациента уходит достаточно много средств. Расширение программы неонатального скрининга позволит спасти таких детей от ранней гибели и инвалидизации, а также уменьшить затраты на их лечение за счет своевременного назначения целевой терапии. Скрининг позволит сформировать группы риска по первичным иммунодефицитам и в дальнейшем провести необходимые дополнительные обследования в рамках иммунологической службы».

Андрей Продеус рассказал о результатах пилотного проекта неонатального скрининга первичных иммунодефицитов в 2017–2019 годах в роддомах Московской области.

Источник: ( Ссылка )

Другие публикации в этой рубрике: Новости

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"