Тяжелое наследство: в России хотят внедрить генетический скрининг супругов
Тяжелое наследство: в России хотят внедрить генетический скрининг супругов
28.03.2025 13161
В России намерены внедрить генетический скрининг супругов, чтобы снизить вероятность рождения больных детей. Идея, несомненно, здравая, но реализовать ее необходимо в комплексе. Важно сразу подумать о том, как сообщение врачей о высоком риске рождения больного ребенка отразится на супружеской паре, как можно помочь ей сохранить брак и какие альтернативные варианты стать родителями можно предложить. Сегодня в большинстве случаев пациенты, услышавшие страшный диагноз, уходят в никуда и остаются один на один со своей проблемой.
В прошлом году президент Владимир Путин поручил премьер-министру Михаилу Мишустину и главам регионов представить предложения по разработке и применению программ молекулярно-генетического скрининга будущих родителей. Их цель – выявлять риск наследственных заболеваний, в том числе редких (орфанных), на этапе планирования беременности. Свои идеи они должны представить до 15 мая, то есть уже через полтора месяца.
Ранее Правительство утвердило стратегию по реализации семейной и демографической политики. Документ рассчитан до 2036 года, ключевым звеном станет национальный проект «Семья». Стратегия предполагает расширение сети женских консультаций, модернизацию перинатальных центров, детских больниц, развитие программ реабилитации и психологической поддержки женщин после рождения ребенка, а также совершенствование скрининговых программ для беременных женщин и детей.
Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием составляет около 1% – это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года, говорит генетик, проректор по научной работе РНИМУ им. Н. И. Пирогова Денис Ребриков. Но есть факторы, которые в десятки раз увеличивают этот риск.Каждый человек, даже будучи здоровым, является носителем 2–10 мутаций в генах рецессивных заболеваний, объяснила «Ведомости. Здоровью» главный клинический генетик сети «Клиника Фомина» Светлана Авдейчик. Эти болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу: другими словами, если оба родителя являются носителями одной и той же сломанной версии гена, у их ребенка может развиться генетическое заболевание с вероятностью 25%. Например, с 25% вероятностью родится ребенок с муковисцидозом, если обоих супругов есть мутация в гене CFTR.
Для того, чтобы будущие родители знали эти риски и могли взвешенно подойти к планированию пополнения семейства, сегодня в стране реализуется программа неонатального скрининга. С ее помощью детей тестируют уже на 36 болезней – наследственных и врожденных.
В 2024 году 99% из 1,2 млн появившихся на свет детей были охвачены этой программой, и у 726 из них были выявлены заболевания (0,06% от общего числа). Среди них самые частые (у 60%) – наследственные болезни обмена веществ. У каждого четвертого (из числа нездоровых детей) диагностировали спинальную мышечную атрофия (СМА; наследственное нервно-мышечное заболевание, приводящее к серьезным двигательным нарушениям). У 16% – первичные иммунодефициты, которые существенно повышают риски развития тяжелых инфекций.
Но есть и другой способ оценить генетические риски и предотвратить возникновение наследственного заболевания у ребенка: еще на этапе подготовки к беременности, с помощью преконцепционного генетического скрининга. В настоящий момент пройти его россияне могут разве что за свой счет. И хотя согласно опросам населения больше половины респондентов в курсе существования такой возможности, только 6% соотечественников воспользовались ею. Одна из основных причин – низкая доступность/ дороговизна. Стоимость такого анализа, в зависимости от количества аномалий и отклонений, на которые проверяется пациент, колеблется от 35 тыс. до 105 тыс. руб.
Возможно, в ближайшее время все изменится – если государство возьмет эти расходы на себя. По опыту других стран можно прогнозировать, что скорее всего право на “бесплатное” генетическое тестирование получат в первую очередь россияне из групп риска, семьи, где уже есть больной ребенок. Хотя, по мнению экспертов, проверять на СМА, муковисцидоз, глухоту и еще сотни тяжелых болезней следует всех, кто планирует беременность.
Внедрение массового скрининга выгодно государству, полагает Ребриков. Например, ребенку с генетической тугоухостью требуется кохлеарный имплант, стоимость которого достигает нескольких миллионов рублей, а еще реабилитация, специализированное обучение и соцподдержка. В итоге профилактика может оказаться дешевле, чем лечение и реабилитация, резюмирует он. Расходы на закупку лекарств для детей с тяжелыми, жизнеугрожающими заболеваниями (в числе которых наследственные СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия) фондом «Круг добра» в 2024 году достигли 83,8 млрд руб., согласно данным DSM Group.
“Неонатальный скрининг – это большое достижение, но даже в нем недостает системности подхода, – рассказала на встрече с журналистами в пресс-центре “Известий” заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова. – Например, есть заболевание, которое входит в скрининг (дефицит биотинидазы), но лишь единичные регионы его запустили. При этом мы говорим о расширении скрининга”.
По ее словам, необходимо создать дорожную карту, а в ней прописать, как должен расширяться скрининг, по какому принципу в него включаются новые заболевания.
Очень важно донести информацию о неонатальном скрининге до семей пациентов с редкими заболеваниями, не всегда это понимают в обществе, подчеркивает член экспертного Совета по редким заболеваниям комитета Государственной Думы по охране здоровья, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова.
“Мы разработали соответствующие брошюры по нескольким диагнозам, в которых доступным языком объясняются основные моменты, касающиеся заболевания и скрининга. Надеемся до конца года завершить эту работу, чтобы такие материалы были по всем 36 заболеваниям, которые входят в расширенный неонатальный скрининг”, – добавила Мясникова.
Установление любого диагноза или факта носительства серьезнейшего заболевания – огромный шок для молодых людей, для молодых семей, констатировал президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулёв. По его словам, подобная новость оборачивается разрушением всех жизненных планов, и людям может потребоваться помощь не только психолога. Однако пока системного подхода в этом направлении не наблюдается.
“Мы видим робкие шаги: должны появиться психологи в поликлиниках, но в обсуждаемом случае есть своя специфика, и психолог должен работать вместе с генетиком, понимать суть происходящего для того, чтобы оказать более профессиональную помощь”, – прокомментировал Жулёв.
Допустим, все это будет реализовано, а что потом? – задает вопрос эксперт.
“Да, психолог помог, и молодая семья ушла с этим грузом, – развивает мысль Жулёв. – Носительство наследственного заболевания очень часто является причиной развала семьи, это настоящая трагедия”.
По его словам, там, где наука это позволяет, следует предусматривать альтернативные варианты, дающие возможность рождения здорового ребенка. В таком случае возможно проведение ЭКО. Специалисты отбирают несколько яйцеклеток, оплодотворяют их и затем тестируют эмбрионы на наличие мутаций с помощью ПГТ-М (предымплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии, генетический скрининг эмбрионов на наличие хромосомных аномалий перед переносом в полость матки).
Проблема в том, что процедуру ЭКО можно пройти по программе ОМС, а вот ПГТ-М пока в нее не погружено. Правда, в Москве есть программа, в рамках которой бесплатно проверяют до трех эмбрионов методом ПГД. Для участия в программе женщине нужно иметь московский полис ОМС и постоянную прописку в Москве или Московской области.
Там, где наука пока бессильна, необходимо продумать механизмы социальной поддержки. “Именно такой комплексный подход к реализации поручения президента и должен быть реализован”, – резюмировал Жулёв.
“У нас отсутствует медико-генетическое консультирование по результатам исследования, – обращает внимание заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик Виталий Кадышев. – К сожалению, это приводит к проблеме, когда пациент встает с листами обследований, того же самого скрининга на наследственное заболевание, и уходит. Это еще одно направление, которое нужно учитывать”.
По его словам, такой опыт существует в определенных странах: при создании семей, пары идут сначала не на генетическую диагностику, а на медико-генетическое консультирование. И тут крайне важно, чтобы соответствующие органы власти обратили внимание на подготовку врачей по этому направлению, подчеркнул Кадышев.
