Врач рассказала, как снизить риск генетических заболеваний у ребенка

04.04.2024 9222

Врач-генетик центра репродукции «Линия жизни» Юлия Зиновьева 4 апреля рассказала «Известиям», какие существуют способы уберечь будущего ребенка от наследственных заболеваний.

Она отметила, что каждый человек — носитель разных генетических нарушений. Часть из них могут проявляться с рождения, а другие остаются незамеченными из-за отсутствия проявлений болезни. Выявить их можно при помощи генетического теста, который рекомендуется пройти на этапе планирования беременности будущим родителям

«Если у вас есть возможность пройти генетическое исследование, стоит сделать это: так во время планирования беременности вы будете знать о наличии или отсутствии у себя «поломок» в генах. А если они все-таки будут обнаружены, поможет процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) на моногенные заболевания», — посоветовала Зиновьева.

По ее словам, ЭКО — это не только способ борьбы с бесплодием, но и возможность не допустить передачи серьезных генетических заболеваний детям.

«Во время проведения ЭКО перед переносом эмбрионов в полость матки проводится ПГТ. Этот метод позволяет выявить генные и хромосомные патологии. Таким образом значительно повышаются шансы на рождение здорового ребенка, так как в полость матки переносятся только образцы с низким риском хромосомных патологий и со сниженной вероятностью развития определенных генетических заболеваний после ПГТ», — рассказала врач.

Она отметила, что ПГТ позволяет выявить предрасположенность эмбриона к разным заболеваниям. Во-первых, связанных с отсутствием или наличием лишней хромосомы, например синдром Дауна. Во-вторых, с нарушением отдельных участков ДНК, если в семье есть вероятность передачи «сломанных» генов ребенку. Также ПГТ может показать перестройку генов, которая становится причиной выкидыша или врожденных дефектов плода.

Если на данный момент рождение детей не планируется, то, по словам врача, можно воспользоваться процедурой заморозки генетического материала.

«Заморозка спермы может помочь не только паре, которая столкнулась с бесплодием, но и для отложенного деторождения и сохранения мужской фертильности. С возрастом количество сперматозоидов уменьшается, и они становятся менее подвижными. А криоконсервация ооцитов (яйцеклеток) позволяет не думать о снижении овариального резерва, то есть снижении способности яичников выращивать фолликулы. Кроме того, согласно научным данным, с возрастом у женщины повышается риск ошибок деления клетки перед ее вступлением в процесс оплодотворения. И частота этих ошибок с годами увеличивается», — объяснила специалист.

Также она обратила внимание, что существует связь между возрастом родителей и вероятностью генетических мутаций у плода. Например, доказано, что риск развития синдрома Дауна у ребенка увеличивается пропорционально возрасту мамы и папы.

«Поэтому при наступлении самопроизвольной беременности в возрасте после 40 лет рекомендована консультация генетика на сроке 8–9 недель. На сроке 18–20 недель стоит пройти УЗИ экспертного уровня, то есть на аппарате с высоким разрешением и большим количеством дополнительных опций. Если обоим партнерам или одному из них больше 40 лет на момент планирования беременности, включите в план подготовки к родительству консультацию генетика», — посоветовала Зиновьева.

Источник : Ссылка