У ростовчанина выявили редкую болезнь, которой в России страдают всего 7 человек

image

17.03.2023 8166

В Ростове-на-Дону врачи выявили у мужчины болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ). Диагностировать ее трудно, так как все симптомы неспецифичны. А заподозрить еще сложнее, потому что встречается она крайне редко.

Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ) вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего могут появляться совершенно разные симптомы — вплоть до полиорганной недостаточности. Причины, провоцирующие развитие синдрома, до сих пор точно неизвестны. Считается, что чаще всего БЭЧ бывает у людей среднего возраста, причем в основном у мужчин.

Как сообщили в Управлении по координации медицинских организаций Ростова-на-Дону, это заболевание очень редкое. В 2020 году в мире с такой патологией было зарегистрировано всего 800 пациентов, в России — только 7.

Заподозрить недуг по клиническим проявлениям сложно — у него неспецифичные симптомы. Мужчине долго не могли установить диагноз, несмотря на разные обследования, пока он обращался к врачам с жалобами на

повышение температуры тела,

потерю веса,

сухой кашель,

снижение остроты зрения.

Деменция как у Брюса Уиллиса для россиян редкость

Как выяснили недавно специалисты медико-генетического центра Genotek, у россиян мало рисков заболеть фронтально-темпоральной деменцией, которую выявили у 67-летней звезды Голливуда.

Эта болезнь примерно в половине случаев имеет наследственную форму — к ней, в частности, приводят мутации в гене MAPT, находящемся в 17-й хромосоме. Генетики изучили более 150 тысяч геномов россиян в возрасте от 18 до 60 лет из всех регионов России, имеющихся в собственной базе. Однако опасную мутацию ни в одном образце не обнаружили.

Зато о распространенности других видов нейродегенеративных форм слабоумия такого не скажешь. По словам экспертов, наиболее частые — болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона. К примеру, у 20% россиян встречается вариант гена APOE и его генотипы е3/е4,e2/e4, повышающие вероятность развития болезни Альцгеймера в 5 раз, а у 3% россиян — генотипы е4/е4, увеличивающие вероятность болезни в 12 раз.

Источник ( Ссылка )

   


Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"

Пространство дискуссий

image
История болезни на продажу: почему врачей пугают штрафами за общение в мессенджерах
image
Отпуск с летальным исходом: какие недуги привозят россияне из заморских стран
image
Что за комиссия, создатель: какие препараты не станут доступнее пациентам
image
Анатомический театр: правила передачи невостребованных тел медицинским вузам перепишут
image
Аптекарь Печкин: “Почте России” хотят разрешить торговать лекарствами без фармлицензии
image
Блокпост: больше 5 млн упаковок БАД не прошли проверку
image
Стройный бизнес: как россияне худеют на сомнительных таблетках
image
Приказано выдать: Минздрав реанимировал правила работы с “отсроченными” рецептами

Медицинский видеолекторий

image
Программа 5R для нормализации функций ЖКТ
image
Семейное образование: сохранение здоровья, целенаправленность обучения и воспитания
image
Пищевая непереносимость, как она сказываются на качестве жизни и течении хронических заболеваний
image
Коллаген — почему его недостаток на себе можно почувствовать уже в 25 лет

PROздоровье

image
Зуб мудрости: удалять нельзя оставить
image
Психолог рассказала, как избавиться от бессонницы
image
Как уберечь ребенка от нервного срыва в период ЕГЭ: рекомендации специалиста
image
Как музыка влияет на мозг: нейробиологи
image
Профессор рассказал о лечении рефлюкс
image
Врач назвала продукт, от которого нужно отказаться во время приема антибиотиков
image
Врач рассказала, сколько сахара можно в день
image
Врач рассказал, что некачественная добавка омега-3 может навредить сердцу
image
Врачи ЕМС первыми внедрили в практику PRP-терапию для восстановления обоняния
image
Врач рассказал о способах отличить родинку от меланомы
image
Женщины страдают от тяжёлой болезни чаще мужчин — даже если никогда не курили
image
Стоматолог рассказал о причинах возникновения щели между зубами во взрослом возрасте
image
Врач Прищеп призвала не игнорировать реабилитацию после перелома или растяжения
image
Невролог подсказала способ лечения с помощью колы и картошки фри
image
5 минут в день — и тело начнёт меняться прямо на глазах
image
Эндокринолог рассказала россиянам, как правильно заботиться о щитовидной железе

Новости

image
РФПИ подписал соглашение с Национальным центром вакцин Вьетнама
image
Центр лекобеспечения закупит бортезомиб на сумму 863 млн рублей
image
FDA одобрило первый препарат для лечения редкой формы рака яичников c мутацией в гене KRAS
image
Аналитики подсчитали аптечные продажи локализованных системных гормональных препаратов
image
Названы факторы ускоренного старения мозга
image
В Подмосковье с начала года провели более 8,3 тыс. высокотехнологичных операций
image
Азы хирургии, манекены-симуляторы и любовь к своему делу. Как в столичном колледже готовят медсестер и медбратьев
image
Опухоль позвоночника впервые удалили через глазницы
image
Москвичи подпишут сотни писем с благодарностями медсестрам в рамках столичной акции
image
Собянин поздравил медицинских сестер и братьев с профессиональным праздником
image
Вниманию родителей: как предотвратить выпадение ребенка из окна
image
Аллерголог НИКИ детства рассказала, как облегчить симптомы аллергии на пыльцу
image
Роспотребнадзор напоминает о способах снизить проявления сезонной аллергии
image
Подмосковный врач рассказала, что делать, если вас укусила змея
image
Безопасные выходные: подмосковный травматолог напомнил о профилактике детского травматизма
image
Врачи Электростальской больницы спасли 91-летнюю пациентку, у которой сгнил желчный пузырь

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 198-70-20   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница