У ростовчанина выявили редкую болезнь, которой в России страдают всего 7 человек

У ростовчанина выявили редкую болезнь, которой в России страдают всего 7 человек

image

17.03.2023 3399

В Ростове-на-Дону врачи выявили у мужчины болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ). Диагностировать ее трудно, так как все симптомы неспецифичны. А заподозрить еще сложнее, потому что встречается она крайне редко.

Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ) вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего могут появляться совершенно разные симптомы — вплоть до полиорганной недостаточности. Причины, провоцирующие развитие синдрома, до сих пор точно неизвестны. Считается, что чаще всего БЭЧ бывает у людей среднего возраста, причем в основном у мужчин.

Как сообщили в Управлении по координации медицинских организаций Ростова-на-Дону, это заболевание очень редкое. В 2020 году в мире с такой патологией было зарегистрировано всего 800 пациентов, в России — только 7.

Заподозрить недуг по клиническим проявлениям сложно — у него неспецифичные симптомы. Мужчине долго не могли установить диагноз, несмотря на разные обследования, пока он обращался к врачам с жалобами на

повышение температуры тела,

потерю веса,

сухой кашель,

снижение остроты зрения.

Деменция как у Брюса Уиллиса для россиян редкость

Как выяснили недавно специалисты медико-генетического центра Genotek, у россиян мало рисков заболеть фронтально-темпоральной деменцией, которую выявили у 67-летней звезды Голливуда.

Эта болезнь примерно в половине случаев имеет наследственную форму — к ней, в частности, приводят мутации в гене MAPT, находящемся в 17-й хромосоме. Генетики изучили более 150 тысяч геномов россиян в возрасте от 18 до 60 лет из всех регионов России, имеющихся в собственной базе. Однако опасную мутацию ни в одном образце не обнаружили.

Зато о распространенности других видов нейродегенеративных форм слабоумия такого не скажешь. По словам экспертов, наиболее частые — болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона. К примеру, у 20% россиян встречается вариант гена APOE и его генотипы е3/е4,e2/e4, повышающие вероятность развития болезни Альцгеймера в 5 раз, а у 3% россиян — генотипы е4/е4, увеличивающие вероятность болезни в 12 раз.

Источник ( Ссылка )

 
Нефопам р-р д/ инфузий и внутримышечного введения 10мг/мл 2мл №2 шприц-тюбик (аналог Акупан)

Медицинский видеолекторий

 

Популярные публикации

 
Адреналин раствор для инъекций 1мг/мл амп. 1мл №5 (НЕ ТЕРМОЛАБИЛЬНЫЙ)

Новости

 
 


 
 
Гидроксиэтилкрахмал 130/0.4 раствор для инфузий  6% бут. полиэт. 500мл

Контакты

 
...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 730-55-50   medargo@yandex.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница