30.01.2023 4146

Светлана Матулевич более 50 лет посвятила медицине. Она доктор наук, возглавляет медико-генетическую консультацию в краевой клинической больнице №1 им. Очаповского. О том, как часто и кто обращается к генетикам, зачем нужно знать свою родословную и о многом другом она рассказала kuban.aif.ru.

На что обратить внимание

Поводом для обращения к генетику является рождение больного ребенка либо наличие в семье людей с наследственными заболеваниями или подозрениями на наследственный характер. Поэтому важно обращать внимание на врожденные пороки развития, на ситуации, которые в роду повторяются. Например, у женщин случаются самопроизвольные выкидыши, мертворожденные дети, либо рождаются дети с пороками развития. Также консультация генетика нужна беременным женщинам, у которых во время ультразвукового исследования обнаруживают отклонения в развитии плода.

Диапазон обращений - самый разный. Если поначалу к нам в основном шли с вопросами о детях, то сейчас, когда наука стремительно развивается, многим рекомендуют получить консультацию генетика, например, при получении инвалидности.

Сейчас к нам на прием нередко приходят люди в возрасте, которые прожили много лет с различными заболеваниями. Наша консультация вряд ли поможет вылечиться, но зато даст информацию для уточнения диагноза. К слову, не всегда больной знает, что болячку он получил по наследству. Мы же помогаем в этом разобраться, и эта информация будет важна другим членам семьи, они заранее смогут обследоваться и, возможно, снизить риски возникновения заболевания.

ДОСЬЕ
Матулевич Светлана Алексеевна, генетик, доктор наук, высшая категория. Главный генетик краснодарского края. Заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией Краевой клинической больницы № 1 им. профессора С. Очаповского.

Точка отсчета

Мы дети живой природы, живем во внешнем пространстве, у нас есть генетический аппарат, изменения в котором происходят под воздействием факторов внешней среды - это может быть радиационный фон, прием лекарственных препаратов в течение жизни, спонтанные дикие мутации - самостоятельные, неожиданные, неконтролируемые. Так появляются гены, которые способствуют развитию тех или иных патологий.

Изначально у каждого из нас семь-девять генов, которые находятся в скрытом состоянии, это так называемый рецессивный ген. Он никак не проявляется у человека, у которого есть нормальный второй ген, это называется гетерозиготный носитель (то есть один - больной, а второй - здоровый, и он обычно побеждает). Но когда у обоих партнеров только рецессивные гены, то плод может иметь патологические гены. При этом родители могут даже не догадываться о наличии у себя этих рецессивных генов.
Как найти точку отсчета? Сложно сказать. К сожалению, даже здоровые семьи имеют вероятность рождения больного ребенка. Это называется общепопуляционный риск. Если неправильно работающий ген передается в течение нескольких поколений потомству, надо обследовать всех членов семьи.

Зачем хранить в шкафу скелеты?

Излечимы ли генетические заболевания?

Как правило, они очень тяжелые, инвалидизирующие. Приводят к ранней смерти, нередко такие болезни сопровождают всю жизнь. Поэтому лечение зачастую симптоматическое, важно адаптировать такого больного к жизни. Но говорить о том, что мы «плохой» ген можем вылечить, пока не приходится. Тем не менее, наука не стоит на месте. Изучаются мутации, которые приводят к патологии; лекарственные препараты, которые могут привести к мутации в гене. В связи с этим, в последние годы появилась возможность патогенетического лечения. Многие из них финансируются за счет круга добра, и есть надежда в получении хорошего эффекта.

Для генетика крайне важно, чтобы обратившийся человек знал свою родословную. К сожалению, многие плохо знают своих родственников, семьи маленькие, информации о ней немного. И если даже семья большая, сегодня редко кто из членов семьи живет в ближайшем обозримом пространстве. Бывает, что люди друг о друге и не знают. Поэтому в первую очередь своим пациентам мы даем задание собрать побольше информации о своих родственниках. Выяснить, нет ли скелетов в шкафу. К сожалению, они есть у многих, другой вопрос, что об этом не хотят рассказывать и афишировать. Рассматривают их как какое-то проклятие, злой рок и не хотят обсуждать эти вопросы даже в семьях. Но чтобы помочь решить проблему, надо знать ее изнутри, как говорится, заглянуть ей в лицо.

Болезнь или привычка?

Алкоголизм можно назвать наследственным заболеванием?

Предрасположенность к развитию алкоголизма тесно связана с работой генов, отвечающих за метаболизм этилового спирта и воздействующих на нейро- психическую деятельность. Например, известно, что азиаты меньше подвержены алкогольной зависимости. Объясняется это тем, что у них присутствует ген, отвечающий за выработку алкогольдегидрогеназы. У носителей этого гена опьянение происходит моментально, даже при небольшой дозе спиртного. Употребление сопровождается тошнотой, головной болью. Поэтому они реже страдают алкоголизмом. На формирование алкогольной зависимости влияют гены, которые отвечают за выработку дофамина, эндорфина и серотонина. При употреблении спиртного выработка активируется, человек получает удовольствие, у него улучшается настроение. Эти ощущения заставляют продолжать употребление алкогольных напитков. В зависимости от того, как работают ферменты, переводящие алкоголь в уксусную кислоту, быстро или медленно (а у каждого человека они работают по-разному), каждый переносит прием алкоголя по-своему.

Есть понятие о предрасположенности. И если в семье кто-то страдает алкоголизмом, то надо об этом помнить и быть аккуратнее.

Для генетика крайне важно, чтобы обратившийся человек знал свою родословную. К сожалению, многие плохо знают своих родственников.

Есть такое понятие как планирование беременности. Что это такое?

Вся семья должна обследоваться - исключить хронические инфекции, таксоплазмоз, вирусы, которые влияют на плод, исключают пороки. Если какие-то из этих заболеваний имеются, то надо провести лечение. Помимо этого есть заболевания эндокринные, есть заболевания, которые сопровождаются постоянным приемом лекарственных препаратов. В таком случае врач, назначающий лечение, может подобрать препараты, менее токсичные, но обладающие тем же лечебным эффектом. Хорошо бы в процессе подготовки к беременности обратиться к генетику, предварительно изучив родословную. Хотелось бы, чтобы к планированию относились осознанно. Но многие живут по принципу, что с ними ничего не случится и будет все нормально. И зачем идти на консультацию? Но если семья хочет родить здорового ребенка, рекомендации врачей надо выполнять.

Наука стара, как мир

Говорят, генетика - наука будущего

Генетика стара, как мир, еще древние говорили: «От плохого семени не жди хорошего племени». Люди видели и понимали, что если в семье что-то происходит, это неспроста. В России генетика изучалась, но после Октябрьской революции, как и о многом, о ней попытались забыть. Практика без науки не развивается, но в 1960-х годах медицинской генетике в СССР стали уделять внимание, в Москве был создан Институт общей генетики.

Сейчас проводятся масштабные молекулярно-генетические исследования. Они направлены на предупреждение болезней у детей. Как бы мы ни хотели их вылечить, они тяжелые, влияют на психо-эмоциональное состояние в семье, несут моральные и материальные затраты. Чтобы избежать всего этого, лучше заниматься профилактикой таких болезней. Для этого перед планированием беременности, как я уже сказала, надо обследоваться. К сожалению, предупредить все пока нельзя. Но если семья заинтересована и готова выполнять рекомендации врача, то вероятность родить здорового ребенка выше.

Источник: ( Ссылка )

Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"