09.07.2026 411

Наше тело состоит из клеток. Каждая клетка — это эдакий завод с десятками цехов. В каждой (почти) клетке есть ядро. Это кабинет, в котором «сидит» руководство нашего завода и с помощью специальных инструкций выполняет свой персональный «план». Это и есть гены, а их совокупность называется «геном».

Что такое гены и почему они важны 

Гены внутри ядра «упакованы« в хромосомы, эдакие книги учета. Один ген — один лист в этой книге. Почти в каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 штук. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.

Эти «книги» универсальны для каждой из клеток. Набор генов как в клетках мозга, так и в клетках языка абсолютно одинаковый (в большинстве случаев), но каждая из клеток использует только ограниченный набор этих генетических «руководств к действию».

Именно поэтому мы можем взять всего одну клетку, прочитать содержимое её ядра и понять то, как работает весь организм. Хотя бы частично.

Какую информацию можно узнать из генома 

Выше я немного преувеличил, конечно. В данный момент наука продвинулась не так далеко, чтобы понять, как именно гены программируют работу всего организма. По большей причине из-за того, что многие процессы, происходящие внутри наших тел, очень сложны. Слишком уж комплексная и запутанная штука, этот наш организм!

Но многие вещи всё же для нас очевидны. Например, при наличии определенной мутации гена FMR1 в X-хромосоме рождаются дети с аутизмом, а ген MCM6 контролирует активность гена LCT, который отвечает за синтез лактазы — фермента, расщепляющего молочный сахар лактозу. При определенных вариантах гена MCM6 люди страдают непереносимостью лактозы.

И вот таких зависимостей в данный момент найдено очень много. Сотни и тысячи комбинаций «вариант гена-проблема» или «вариант гена-преимущество». Да, хороших вариантов генов тоже найдено немало. Например, «владельцы» определенных вариантов гена ROBO1 имеют более массивную кору головного мозга и показывают успехи в математике.

Важный момент. Я не зря уточняю, что речь именно о «вариации гена», это важно. Один ген — это по сути один лист бумаги, который заполнен буквенными инструкциями (последовательностью ДНК). Количество «листов» у каждого человека плюс-минус одинаково, а вот что на этих листах написано — различается. Поэтому несмотря на то, что у вас наверняка есть «правильный» или «неправильный» ген, не факт, что он будет работать точно также, как и научном исследовании, которое вы прочитали.

Все вышесказанное имеет место в том случае, если вы сделаете расшифровку ДНК самостоятельно и потом начнете сравнивать свои последовательности с тем, что открыл ученые. Если у вас есть доступ к таким данным, конечно же!

Как узнать происхождение и найти родственников через анализ ДНК 

Еще одно востребованное направление — это изучение генома с целью изучения своих дальних родственников и мест, где они когда-то обитали.

Это возможно за счет того, что в геноме есть участки, которые практически не меняются из поколения в поколение — Y-хромосома и митохондриальная ДНК. 

Иногда в них все же случаются изменения (мутации), которые фиксируются и передаются от родителей детям. Мутации накапливаются с определенной скоростью, поэтому можно примерно определить, когда они случились и на какой стадии расселения человечества это произошло. Таким образом можно построить стрим маршрут миграции древних предков.

При этом сразу по двум «линиям». Так как мальчики наследуют митохондриальную ДНК от мамы и Y-хромосому от папы, можно узнать историю расселения предков по материнской и отцовской веткам. 

Девочки наследуют только митохондриальную ДНК от мамы, и данные отцовской линии им не доступны. 

Что не получится узнать из генетического теста 

Если коротко — то много чего. Особенно, когда речь идет о конкретных ответах на бытовые вопросы по типу «Что мне делать, чтобы стать умнее» или «Какие у меня есть скрытые таланты».

Интеллектуальные факторы в принципе исследованы слабо, а ученые склоняются к мнению, что среда играет намного большую роль в становлении личности, чем наследственность. При этом помним про все тот же пример с предрасположенностью к аналитическому мышлению. 

Работа идет, возможно в будущем таких примеров наберется намного больше и, сделав генетический тест ребенку, родители смогут более осознанно выбирать кружки для своих детей.

Такая же история и какими-то узкими областями здоровья. Например, с помощью ДНК теста не получится найти какой-то проблемный продукт, из-за которого вы набираете лишний вес. Потому что основная причина лишнего веса заключается в избытке калорий. 

Ни один человек физически не может потолстеть, если будет съедать свою норму. Даже если будет питаться только мороженым. Существуют очень редкие мутации в генах, которые повышают шанс набрать лишний вес даже без видимых причин, но это редкость. Но именно ради таких редкостей и причин их появления вся эта катавасия и была закручена.

Как ученые находят проблемные или полезные гены

Всё строится на закономерностях в рамках семьи или отдельной популяции людей. Грубо говоря, берется семья в нескольких поколениях, в которой все мужчины страдали наследственной болезнью. Например, гемофилией. Гены данной семейной ветки сравниваются с генами здоровых людей и путём исключения в итоге находят именно те дефектные гены, которые «кочуют» от родителей к их детям.

В случае с «хорошими» последовательностями ДНК история такая же. Ученые находят людей, которые хорошо усваивают кофеин и начинают последовательно сравнивать их друг с другом, а потом с людьми, которые медленно нейтрализуют кофеин и в итоге находят генетическое различие.

В этом процессе очень помогает тот факт, что на данный момент ученые расшифровали и каталогизировали все человеческие гены и плюс-минус сгруппировали их по задачам, за которые они отвечают в организме. 

Как генетические тесты стали доступны для простых людей

В какой-то момент знаний о генах накопилось достаточно много и появилась идея продавать эти знания всем желающим. Сначала это было дорого и использовалось исключительно в правительственных проектах или в лечении богатых людей.

Для того, чтобы вывести это дело на массовый рынок, нужны были технологии, которые бы позволяли быстро и дешево делать самое главное — превращать материал генов в цифровые (компьютерные) данные, где с ними уже можно удобно работать.

Этот момент настал, когда было изобретено генотипирование с помощью микрочипов. Если очень упростить, то суть этой технологии — это использование устройств, которые умеют считывать очень много кусочков ДНК. Это похоже на очень много замков, ключами для которых являются молекулы ДНК.

Нужно лишь специальным образом подготовить биоматериал, нанести выделенную из клеток ДНК на чип, положить все это в специальный сканер и подождать.

Данная технология позволила поставить исследование ДНК на поток, стоимость одного исследования упала с нескольких миллионов долларов до пары сотен.

К декабрю 2007 года, три компании — 23andMe, Navigenics и Decode Genetics, — предоставляли возможность проведения генетических анализов с ценой в пределах от $999 до $2500. В декабре 2012 года 23andMe снизила эту цифру до 99 долларов.

В России похожие компании начали появляться только с 2013 года, а ценник на данную услугу болтается в районе 10-30 тысяч рублей, но нижняя граница, судя по всему, на грани самоокупаемости, так как поймать ее можно только в период скидок. 

Источник : Ссылка

Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Паблик МЕДАРГО"