Гинеколог Шульгина объяснила, можно ли «просмотреть» синдром Дауна у будущего ребенка

image

21.03.2024 2828

Каждая будущая мама мечтает о здоровом ребенке. Но иногда случается, что малыш рождается с серьезной хромосомной патологией. Как вовремя узнать о синдроме Дауна у будущего ребенка и в каком случае аномалию не выявляют?

21 марта — Всемирный день людей с синдромом Дауна. Впервые этот синдром описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Но вывод, что у синдрома — генетическое происхождение, был сделан гораздо позже, в 1959 году.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты:

плоская форма лица и переносицы;

короткая шея;

маленькие уши;

короткие руки, ноги и пальцы;

ладони только с одной складкой;

наклон глаз вверх (часто с кожной складкой, закрывающей внутренний угол глаза), на радужной оболочке могут быть белые пятна.

У людей с синдромом Дауна, которых часто называют «солнечными» из-за характерной для них доброжелательности, обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (из-за низкого тонусa мышц и особенностей нёба). Кроме того, 50% всех детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха, до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии.

Благодаря современным техникам реабилитации «солнечных» малышей, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет, раньше такие дети не доживали и до 25 лет.

«За последние три года процент беременных женщин, попавших в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, остается стабильным и составляет 1,5-2,0% от числа обследованных, что укладывается в рамки международного стандарта 1-2%, — рассказала „Доктору Питеру“ заведующая женской консультацией ГБУЗ ЛО „Всеволожская КМБ“ Наталья Шульгина. — Количество беременных женщин, направленных на инвазивную диагностику из группы высокого риска, колеблется от 82 до 97%».

Так, процент охвата ранним пренатальным скринингом беременных женщин, вставших на учет до 12 недель, в Ленинградской области — 85%, а во Всеволожском районе — порядка 92%.

Процент невыявлений

Врач отмечает, что за последние три года возрос процент выявленной хромосомной патологии у беременных женщин по результатам инвазивной диагностики с 17,4 до 24,4%. «Это связано с меньшим количеством отказов от проведения процедуры», — отмечает Наталья Шульгина.

По ее словам, структура хромосомной патологии вне зависимости от количества проведенных процедур остается стабильной. В среднем на синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) приходится около 50-60%. На 700-800 новорожденных детей только один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна.

«За последние три года количество рожденных детей с хромосомной патологией снижается, — говорит врач. — Процент пропущенных случаев хромосомной патологии колеблется от 0,01 до 0,02%».

«Не выявить синдром Дауна у будущего ребенка могут из-за того, что женщина сама отказывается от скрининга или пришла к врачу-гинекологу наблюдать беременность слишком поздно, — рассказывает Наталья Шульгина. — Также есть определенная погрешность при занесении женщины в группу риска по результатам анализов, или ей по каким-то причинам не предложено проведение инвазивной диагностики».

То есть, если женщина вовремя встала на учет к врачу во время беременности, сделала качественный скрининг, прошла пренатальную инвазивную диагностику при попадании в группу высокого риска, то шанс не выявить синдром Дауна минимальный.

Источник : Ссылка

   


Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"
Альбумин раствор для инфузий 10% фл. 100мл

Пространство дискуссий

image
Зачем врачей предлагают вернуть в цеха
image
Конституционный суд вынес соломоново решение об усыплении бездомных животных
image
Эпидемия бедности: более 13 млн россиян малоимущие
image
Родители погибшего младенца возмущены приговором врачам роддома и будут его обжаловать
image
В Москве возобновили дополнительное тестирование кандидатов на врачебные должности
image
В Москве по поводу вспышки ботулизма возбуждено уголовное дело
image
Забота о бездомных животных: опыт работы благотворительного фонда «Дарящие надежду»
image
У чиновницы Росздравнадзора конфисковали квартиру и автомобиль

Медицинский видеолекторий

image
Синдром дырявого кишечника
image
Инсулинорезистентность: особенности заболевания и возможности коррекции
image
Главное правило долгожителей и просто здоровых людей – пить много воды, но обязательно учитывать коэффициент диссимметрии
image
Преждевременное старение и какое влияние на этот процесс оказывают AGEs (конечные продукты гликирования)

PROздоровье

image
Невролог Ботина рассказала, как побороть бессонницу
image
Стало известно, чем можно заразиться через денежные купюры
image
Эксперт Буденный рассказал, как сохранить форму при офисной работе
image
Существует ли «полезный» фастфуд
image
Врач раскрыл главный секрет крепкого сна
image
Врач рассказал, что в ожирении детей виновата мать
image
Эксперт рассказал, как оздоровить больное сердце
image
Целебные свойства русской бани
image
Иван-чай: лечебные свойства и противопоказания, польза и вред для человека
image
Польза чистотела: почему его издавна считают универсальным средством
image
Как не отравиться шаурмой в общепите
image
Терапевт назвала причины внезапного облысения у мужчин
image
Продукты, разжижающие кровь
image
Главное условие эффективного и безвредного похудения
image
В чем содержатся витамины группы B и как они влияют на здоровье
image
Как не простыть под кондиционером

Новости

image
Госдума приняла законопроект о праве участковых больниц продавать лекарства
image
Поставки вакцин от гриппа с обновленным составом начнутся с 1 августа
image
Выпуск лекарств и медизделий в Москве вырос на 12,7% за пять месяцев 2024 года
image
Минпромторг анонсировал выход на рынок российских систем непрерывного мониторинга глюкозы
image
Подмосковный нарколог рассказал, у кого алкоголь может в разы быстрее вызвать цирроз печени
image
Выслушать, объяснить, поддержать: кто такие онкопсихологи и как они помогают своим пациентам
image
Ещё 7 школ паллиативного пациента начнут работать в Подмосковье
image
Объем производства лекарств и медизделий в столице вырос на 12,7 процента
image
Минпромторг анонсировал выход на рынок российских систем непрерывного мониторинга глюкозы
image
RNC Pharma представила аналитику производства готовых лекарств в I-II кварталах 2024 года
image
Минздрав на финальном этапе обновления правил формирования Перечня ЖНВЛП
image
Олимпийский чемпион проведет тренировку для гостей фестиваля «Лето в Москве. Все на улицу!»
image
Хирурги из Реутова удалили 46-летней женщине «фарфоровый» желчный пузырь
image
В Люберецкой больнице внедряют новый вид спинальной хирургии при боли в пояснице
image
В Подмосковье более 25 тыс. человек прошли обучение в школах сахарного диабета с начала года
image
На скорую помощь Подмосковья выйдут на работу 75 выпускников-целевиков медколледжа

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 730-55-50   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница