Гинеколог Шульгина объяснила, можно ли «просмотреть» синдром Дауна у будущего ребенка

image

21.03.2024 1394

Каждая будущая мама мечтает о здоровом ребенке. Но иногда случается, что малыш рождается с серьезной хромосомной патологией. Как вовремя узнать о синдроме Дауна у будущего ребенка и в каком случае аномалию не выявляют?

21 марта — Всемирный день людей с синдромом Дауна. Впервые этот синдром описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Но вывод, что у синдрома — генетическое происхождение, был сделан гораздо позже, в 1959 году.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты:

плоская форма лица и переносицы;

короткая шея;

маленькие уши;

короткие руки, ноги и пальцы;

ладони только с одной складкой;

наклон глаз вверх (часто с кожной складкой, закрывающей внутренний угол глаза), на радужной оболочке могут быть белые пятна.

У людей с синдромом Дауна, которых часто называют «солнечными» из-за характерной для них доброжелательности, обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (из-за низкого тонусa мышц и особенностей нёба). Кроме того, 50% всех детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха, до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии.

Благодаря современным техникам реабилитации «солнечных» малышей, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет, раньше такие дети не доживали и до 25 лет.

«За последние три года процент беременных женщин, попавших в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, остается стабильным и составляет 1,5-2,0% от числа обследованных, что укладывается в рамки международного стандарта 1-2%, — рассказала „Доктору Питеру“ заведующая женской консультацией ГБУЗ ЛО „Всеволожская КМБ“ Наталья Шульгина. — Количество беременных женщин, направленных на инвазивную диагностику из группы высокого риска, колеблется от 82 до 97%».

Так, процент охвата ранним пренатальным скринингом беременных женщин, вставших на учет до 12 недель, в Ленинградской области — 85%, а во Всеволожском районе — порядка 92%.

Процент невыявлений

Врач отмечает, что за последние три года возрос процент выявленной хромосомной патологии у беременных женщин по результатам инвазивной диагностики с 17,4 до 24,4%. «Это связано с меньшим количеством отказов от проведения процедуры», — отмечает Наталья Шульгина.

По ее словам, структура хромосомной патологии вне зависимости от количества проведенных процедур остается стабильной. В среднем на синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) приходится около 50-60%. На 700-800 новорожденных детей только один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна.

«За последние три года количество рожденных детей с хромосомной патологией снижается, — говорит врач. — Процент пропущенных случаев хромосомной патологии колеблется от 0,01 до 0,02%».

«Не выявить синдром Дауна у будущего ребенка могут из-за того, что женщина сама отказывается от скрининга или пришла к врачу-гинекологу наблюдать беременность слишком поздно, — рассказывает Наталья Шульгина. — Также есть определенная погрешность при занесении женщины в группу риска по результатам анализов, или ей по каким-то причинам не предложено проведение инвазивной диагностики».

То есть, если женщина вовремя встала на учет к врачу во время беременности, сделала качественный скрининг, прошла пренатальную инвазивную диагностику при попадании в группу высокого риска, то шанс не выявить синдром Дауна минимальный.

Источник : Ссылка

   


Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"
Альбумин раствор для инфузий 10% фл. 100мл

Пространство дискуссий

image
Когда государство займется проблемой профориентирования школьников?
image
Донорам крови хотят дать новые льготы и преференции
image
Стакан наполовину пуст или полон: почему россияне не бросают пить и курить
image
Росздравнадзор получил больше возможностей для проверок аптек и клиник
image
Как закон о декриминализации медицинской деятельности дискриминирует “бесплатных” пациентов
image
В Москве дан старт пилоту дистанционного отслеживания состояния здоровья беременных
image
Аптека выплатила москвичке два миллиона рублей за продажу фальсифицированного онкопрепарата
image
Система маркировки поможет оперативно контролировать цены на лекарства

Медицинский видеолекторий

image
Синдром дырявого кишечника
image
Инсулинорезистентность: особенности заболевания и возможности коррекции
image
Главное правило долгожителей и просто здоровых людей – пить много воды, но обязательно учитывать коэффициент диссимметрии
image
Преждевременное старение и какое влияние на этот процесс оказывают AGEs (конечные продукты гликирования)

PROздоровье

image
Врач рассказала о причинах появления сахарного диабета у детей
image
Назван напиток, способный за месяц лишить человека интеллекта
image
Названы продукты питания, способные вызвать ночные кошмары
image
Биолог рассказала о пользе кабачков
image
Врач назвал две причины неожиданного появления аллергии на пыльцу
image
Диетолог объяснила, кому нельзя есть фрукты натощак
image
Остеопат Воробьевский рассказал, как сохранить здоровье суставов
image
Эксперт рассказал, кому показано грязелечение
image
Ученые создали метод предупреждения осложнений в легких
image
Биолог рассказал, когда ждать массового появления комаров
image
Диетолог назвала продлевающие жизнь продукты
image
Врач: ребенок с гемофилией может родиться у каждого
image
Нутрициолог объяснила, почему нас тянет на сладкое
image
Меньше рисков. Ученые нашли новый способ лечения рака почки
image
ЛОР рассказал о неожиданной опасности синусита
image
Невролог развеяла пять мифов о стрессе

Новости

image
Конкурс Росздравнадзора «Аптечная организация – лидер отрасли». Открыт прием заявок
image
Подмосковные врачи спасли пациента с увеличенной в 20 раз простатой
image
Врачи предупреждают: москитная сетка не спасет ребенка от выпадения из окна
image
Почти 90 единиц ЛОР-оборудования закупят в Подмосковье в этом году
image
Почти 700 тыс. человек прошли исследование на ВИЧ с начала года
image
Роспотребнадзор разработал форму оценочного листа для соискателя лицензии по дезинфекции
image
Занятия по уходу за близкими людьми теперь проводятся в центрах московского долголетия
image
Сергей Собянин обозначил основные направления развития здравоохранения
image
В США принята заявка на регистрацию биологического лекарственного препарата датопотамаб дерукстекан для применения у предлеченных пациентов с метастатическим HR-положительным HER2-отрицательным раком молочной железы
image
Клинике «Будь Здоров» в Санкт-Петербурге исполнятся 15 лет
image
Луховицкие врачи рассказали, как обувь помогла выявить у женщины тромб
image
С начала года более 120 медицинских специалистов вышли на работу в Подмосковье по программе «Приведи друга»
image
Балашихинские врачи начали выполнять технически сложные урологические операции детям
image
Ростех поставит в 2024 году 70,6 млн доз вакцин против гриппа
image
Почти 70 тыс. справок оформили онлайн жители Подмосковья с начала года
image
Дальневосточные ученые разработали офтальмологический препарат из водорослей

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 730-55-50   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница