Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

21.04.2026 1483

Миодистрофия Дюшенна – редкое, неизлечимое генетическое заболевание, приводящее к атрофии мышц и прогрессирующее с течением времени. Оно влияет на мышцы, участвующие в движении, в том числе на дыхание и работу сердца.1 Примерно 1 из 3500 – 5000 мальчиков в мире рождается с МДД, в то время как среди девочек заболевание встречается крайне редко.

Миодистрофия Дюшенна вызвана мутациями в гене DMD, влияющими на выработку дистрофина - жизненно важного белка, который укрепляет и защищает мышцы. Дистрофин необходим для правильной работы мышц и защищает их от травм во время сокращения. В результате мутаций в гене DMD организм не вырабатывает функциональный дистрофин, что делает мышцы более чувствительными к травмам, а мышечные волокна активно замещаются соединительной и жировой тканью.1 Самые первые признаки мышечной слабости обычно отмечаются в раннем детстве, и многие дети уже в начале подросткового возраста не могут обходиться без помощи инвалидного кресла, а по мере дальнейшего прогрессирования заболевания и без аппарата искусственной вентиляции легких.

Миодистрофия Дюшенна прогрессирует с разной скоростью и приводит к снижению качества жизни. Семьи пациентов и опекуны пациентов с МДД страдают от эмоционального и финансового бремени, нарастающего по мере прогрессирования заболевания. За последние годы ранняя диагностика и улучшение стандартов оказания помощи привели к увеличению ожидаемой продолжительности жизни до 30 лет в некоторых странах.

В настоящее время доступны следующие виды лечения:

кортикостероиды, которые могут помочь замедлить прогрессирование заболевания, но их эффективность ограничена.

патогенетическая терапия, которая доступна в небольшом количестве стран пациентам, у которых есть определенные мутации в гене DMD.

Имеющиеся методы лечения заболевания имеют ограниченную эффективность и доступность. В связи с этим существует срочная потребность в новых видах терапии, подходящих для большинства пациентов и нацеленных на устранение основной причины болезни. В настоящее время проводятся дополнительные исследования по эффективности генно-заместительной терапии для восстановления функционального белка дистрофина, что поможет большему количеству людей с МДД жить дольше и более качественно

Источник : Ссылка