FDA начнет одобрять лекарства против редких болезней без результатов испытаний на людях

13.11.2025 4011

Американский регулятор будет разрешать использование препаратов против сверхредких болезней без предварительных исследований на людях. Достаточно доказать, что терапия устраняет конкретный генетический дефект на клетках.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) представило процедуру ускоренной регистрации персонализированных препаратов для сверхредких заболеваний. Глава регулятора Марти Макари и главный научный сотрудник ведомства Виней Прасад опубликовали статью об этом в журнале New England Journal of Medicine.

Компании могут не проводить клинические испытания, если докажут, что их разработка устраняет конкретный генетический дефект, лежащий в основе патологии. Достаточно объяснить, как метод лечения работает на клеточном уровне, или показать биомаркеры, указывающие его терапевтический потенциал. Могут быть приложены результаты исследований на животных и истории болезни пациентов, но это не обязательно.

Полноценное одобрение последует за демонстрацией эффективности препарата на нескольких людях. Важно, чтобы они получили его в разных вариациях, адаптированных под генетический профиль каждого. При этом производители должны непрерывно собирать данные, подтверждающие сохранение действенности терапии в долгосрочной перспективе и приемлемый профиль безопасности.

Цель — обеспечить доступ к генетическим и клеточным терапиям, для которых невозможно проведение классических рандомизированных клинических испытаний из-за крайне малого числа больных. Приоритет отдается патологиям, против которых нет лечения, а их прогрессирование ведет к инвалидности или смерти.

На каждый такой диагноз как правило приходится не больше 1000 американцев, отметило FDA. Всего в мире насчитывается 300 млн человек с редкими наследственными заболеваниями, 80% из них вызваны одной мутацией.

Предполагается, что новый механизм будет также использоваться для средств от распространенных заболеваний при отсутствии других альтернатив или острой необходимости.

На инициативу вдохновил случай Кей Джей Малдуна — девятимесячного мальчика, которому впервые в мире ввели генную терапию, созданную специально для него с использованием технологии редактирования генов CRISPR-Cas9. Он родился с дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — редчайшим нарушением, при котором организм не способен выводить токсичный аммиак, образующийся при переваривании белка из пищи. Это грозит повреждением мозга и летальным исходом. FDA обработало заявку на препарат всего за неделю.

Источник : Ссылка