Врачи Центра Рошаля спасли девочку с редким генетическим заболеванием

18.11.2025 3930

В Детский научно-клинический центр им. Л.М. Рошаля в тяжелом состоянии поступила четырехмесячная девочка. У ребенка случился судорожный приступ, а обследование выявило пугающие симптомы: выпирающий родничок, увеличенный размер головы и критически высокий, почти в пять раз выше нормы, уровень аммиака в крови 194 мкмоль/л при норме до 47.

Результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга показали следы перенесенных кровоизлияний и признаки серьезного нарушения кровоснабжения.

«У маленькой пациентки оказалось крайне редкое генетическое заболевание: ННН-синдром. Это нарушение цикла мочевины, врожденный "сбой" в обмене веществ: организм не может перерабатывать белок, в результате чего происходит отравление аммиаком, буквально разрушающее мозг. В стационаре мы подобрали лекарственную терапию, которая помогла прекратить поступление белка. Это позволило предотвратить необратимое повреждение мозга, уже через 24 часа уровень аммиака снизился до нормальных значений», — рассказала заведующая неврологическим отделением Ирина Ожегова.

На данный момент состояние девочки стабильное, ее уже выписали на амбулаторное лечение.

Источник : Ссылка

Другие публикации в этой рубрике: Новости

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"

Пространство дискуссий

Убить рабочее время: мир охватила скрытая эпидемия презентеизма

Спи, моя радость, усни: россияне тратят миллиарды на снотворное

Рак в мире и в России: тревожные цифры и хорошие новости

Экономика заботы: для роста рождаемости нужно дарить россиянам не только жилье, но и свободное время

Могут, но не хотят: 70% врачей после 1 марта не станут чаще назначать БАД

Мне только спросить: чем опасен доктор, который всегда улыбается и никогда не устает

Запомни сам — предупреди ближнего: пять новейших схем онлайн-мошенничества

Ходячие больные: Минздрав раскрыл итоги лекарственного эксперимента

Медицинский видеолекторий

Какую обувь выбрать на лето - советы подиатра

Программа 5R для нормализации функций ЖКТ

Семейное образование: сохранение здоровья, целенаправленность обучения и воспитания

Пищевая непереносимость, как она сказываются на качестве жизни и течении хронических заболеваний

PROздоровье

Врач назвала количество сахара, которое может содержаться в натуральных лимонадах

Почему весной учащаются приступы головных болей: мнение специалиста

Врач назвала симптомы нехватки витаминов в организме

В чем польза и вред телефонных игр: мнение эксперта

Врач назвала неожиданное последствие использования гаджетов для сна

Полезные свойства косметики с пробиотиками: мнение специалиста

Врач рассказал о вреде домашних массажеров

Врач назвала продукты, которые помогут восполнить нехватку магния

Как продлить молодость мозга: советы эксперта

Врач перечислила распространенные ошибки после завершения поста

Поза нога на ногу провоцирует перекос таза: мнение эксперта

Косметолог рассказала, что ранние инъекции ботокса не нужны для профилактики морщин

Неправильно подобранная обувь может привести к деформации стоп: мнение специалиста

Врач назвала нутриенты, которые нельзя сокращать во время похудения

Врач рассказала, почему у женщин более чуткий сон по сравнению с мужчинами

Как облегчить симптомы аллергии: советы специалиста

Новости

Лабораторные реагенты запретили вывозить из страны

Минздрав РФ направит на ратификацию поправки к соглашению о едином рынке медизделий

Росстат сообщил о росте цен на ЖНВЛП в феврале 2026 года

Лекарства от диабета предложили выдавать трудоспособным пациентам

Центр лекобеспечения повторно пытается закупить венетоклакс и иммуноглобулин для «Круга добра»

Объявлено 20 аукционов на поставку лекарств для терапии социально значимых заболеваний

Минздрав РФ обновит порядок проведения мониторинга безопасности медизделий

Роспотребнадзор: пресечена деятельность около 5 тыс. интернет-ресурсов, предлагающих к продаже запрещённые БАД

Роспотребнадзор рассказывает, на что обратить внимание при посещении салона красоты

Минздрав России предложил включить онковацины в ОМС

Утверждены новые чек-листы для госконтроля за обращением лекарств

Для закупки лекарств по программе ВЗН объявлено 22 аукциона

Минздрав РФ поддержал внесение изменений в минимальный аптечный ассортимент

«Круг добра» обновил список для формирования неперсонифицированного резерва

Правительство РФ не поддержало мораторий на рост цен на препараты из Перечня ЖНВЛП

Врачи Центра Рошаля спасли девочку с редким генетическим заболеванием