В рамках расширенного неонатального скрининга в России обнаружен первый пациент со СМА Николай Корсаков

image

30.01.2023 6587

Правительство России в рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» запустило программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний, благодаря которой в Екатеринбурге был обнаружен первый пациент с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА).

Отмечается, что тестирование проводилось при помощи оригинальной диагностической тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».

В ходе исследования была выявлена мутация в гене SMN1, что позволило заподозрить врожденный дефект, провести углубленный молекулярный анализ в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова, установить окончательный диагноз и подобрать терапию.

Как рассказал академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, ранее диагноз СМА устанавливался после начала клинических симптомов, что приводило к необратимой потере двигательных нейронов.

«Сегодня российские биотехнологии позволяют заподозрить наличие генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. Такое раннее выявление патологии дает возможность вовремя назначить эффективное лечение и улучшить прогноз течения заболевания», — отметил он.

В свою очередь, член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай подчеркнул, что TK-SMA является мультиплексной диагностической платформой компании для выявления делеции гена SMN1, специфичной для лиц со спинальной мышечной атрофией.

«Одновременно, система позволяет определять количественные параметры гуморального и клеточного иммунитета у новорожденных, выявляя сложнейшие иммунодефициты. Материалом для исследования служит сухое пятно крови, полученное в ходе неонатального скрининга. Теперь такой анализ проводится всем новорожденным в России», — добавил он.

Напомним, начиная с 2023 года неонатального скрининг проводится по всей стране и охватывает 36 нозологий вместо пяти. Необходимые для этого изменения были внесены в госпрограмму и утверждены Михаилом Мишустиным. Отмечается, что такое исследование помогает выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и своевременно оказывать детям необходимую помощь.

Источник: ( Ссылка )

   


Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"

Пространство дискуссий

image
Правительство предложило ввести должность “врач здорового долголетия”: зачем это надо?
image
Где самые дешевые лекарства?
image
Темная лошадка медицины: врачей просят проявлять не только онко-, но и ревманастороженность
image
Пациент не хочет лечиться: как убедить россиян жить долго и счастливо
image
Минздрав насчитал 83% здоровых школьников - родители в шоке
image
Что известно о директоре подмосковного фармзавода, задержанном за взятку чиновнику Минздрава
image
Водитель скорее трезв: почему эксперты раскритиковали новый порядок освидетельствования
image
За продажу энергетиков детям будут штрафовать и в перспективе, вероятно, - сажать

Медицинский видеолекторий

image
Программа 5R для нормализации функций ЖКТ
image
Семейное образование: сохранение здоровья, целенаправленность обучения и воспитания
image
Пищевая непереносимость, как она сказываются на качестве жизни и течении хронических заболеваний
image
Коллаген — почему его недостаток на себе можно почувствовать уже в 25 лет

PROздоровье

image
Врач рассказала об особннностях употребления шелковицы
image
Как поддержать здоровье позвоночника: рекомендации специалиста
image
Врач рассказале о причине высокого холестерина при здоровом питании
image
Нутрициолог перечислила факторы, которые могут вызвать варикоз
image
«Пей и молодей»: ученые доказали, что кофе помогает противостоять старению на клеточном уровне
image
Диетолог объяснила, в чем опасность хлеба из рафинированной муки с сахаром
image
Врач предупредила об опасном передающемся от клещей и мух заболевании
image
Диетолог назвала идеальный десерт для тех, кто хочет похудеть
image
Врач раскрыла важное условие для пользы чайного гриба
image
Названы заболевания, которые маскируются за нормальным уровнем холестерина
image
Врач Арсланова рассказала о рисках бесконтрольного приема обезболивающих
image
Правда про вред белой муки. Чем отбеливают муку?
image
Гастроэнтеролог назвала признаки развития болезней печени
image
Какие виды спорта больше всего подходят женщинам: мнение специалиста
image
Врач рассказал, что апноэ создает хроническую нагрузку на сосуды
image
Врач назвал правила, которые помогут избавиться от болей в спине

Новости

image
Правительство продлило эксперимент по прослеживаемости фармсубстанций
image
Контракт на тедуглутид для «Круга добра» заключен с экономией 1,35 млрд рублей
image
Противогриппозная мРНК-вакцина компании Moderna превзошла по эффективности аналог от GSK
image
Минздрав предложил перенести срок назначения представителя производителя медизделий
image
14 цифровых маммографов запустили в работу в Подмосковье с начала года
image
Подмосковные врачи спасли 20-летнюю девушку после инсульта
image
Приём заявок на профессиональную премию для среднего медперсонала стартовал в Подмосковье
image
Сергиево-Посадская больница получила новое оборудование для нейрохирургической операционной
image
АО «Медицина» и китайские онкологи наметили сотрудничество в сфере борьбы с раком
image
Почти 230 «земских» медиков планируют привлечь в Подмосковье в этом году
image
Йога, полоса препятствий, петанк: как прошел Московский марафон тренировок
image
Подмосковные врачи спасли мужчину, выпившего химикат от борщевика
image
Ещё 6 единиц тяжелого медоборудования заработало в Подмосковье
image
Доля онлайн-продаж лекарств превысила 1% от общего объема рынка
image
Депутаты попросили Минздрав включить ХОБЛ в систему льготного лекобеспечения
image
Представлен обзор аптечных продаж муколитиков с мая 2024 по апрель 2025 года

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 198-70-20   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница