В рамках расширенного неонатального скрининга в России обнаружен первый пациент со СМА Николай Корсаков

30.01.2023 11984

Правительство России в рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» запустило программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний, благодаря которой в Екатеринбурге был обнаружен первый пациент с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА).

Отмечается, что тестирование проводилось при помощи оригинальной диагностической тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ».

В ходе исследования была выявлена мутация в гене SMN1, что позволило заподозрить врожденный дефект, провести углубленный молекулярный анализ в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова, установить окончательный диагноз и подобрать терапию.

Как рассказал академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, ранее диагноз СМА устанавливался после начала клинических симптомов, что приводило к необратимой потере двигательных нейронов.

«Сегодня российские биотехнологии позволяют заподозрить наличие генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. Такое раннее выявление патологии дает возможность вовремя назначить эффективное лечение и улучшить прогноз течения заболевания», — отметил он.

В свою очередь, член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай подчеркнул, что TK-SMA является мультиплексной диагностической платформой компании для выявления делеции гена SMN1, специфичной для лиц со спинальной мышечной атрофией.

«Одновременно, система позволяет определять количественные параметры гуморального и клеточного иммунитета у новорожденных, выявляя сложнейшие иммунодефициты. Материалом для исследования служит сухое пятно крови, полученное в ходе неонатального скрининга. Теперь такой анализ проводится всем новорожденным в России», — добавил он.

Напомним, начиная с 2023 года неонатального скрининг проводится по всей стране и охватывает 36 нозологий вместо пяти. Необходимые для этого изменения были внесены в госпрограмму и утверждены Михаилом Мишустиным. Отмечается, что такое исследование помогает выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и своевременно оказывать детям необходимую помощь.

Источник: ( Ссылка )