18.11.2021 13855

Всех новорождённых в России начиная с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева. Об этом он рассказал на пресс-конференции по СМА.

Сейчас только что родившихся детей обследуют на пять наследственных заболеваний. Расширение перечня болезней позволит выявлять патологии до того, как у пациентов начнут проявляться первые клинические симптомы, и, следовательно, раньше начинать лечение.

Для реализации программы необходимо подготовить нормативные документы, закупить оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов, отметил Куцев.

СМА является редким наследственным заболеванием, поражающим участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей с этой болезнью не доживает до двух лет.

Ранее в ноябре сообщалось, что фонд «Круг добра» может расширить список орфанных заболеваний, то есть редких болезней, затрагивающих небольшую часть популяции. Сейчас в перечне 267 позиций.

В августе фонд планировал закупить самый дорогой препарат для шести детей с СМА. Речь шла о лекарстве, которое стоит более 100 миллионов рублей и является самым дорогостоящим в мире.

Источник: ( Ссылка )

Другие публикации в этой рубрике: PROздоровье

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"