Эксперт рассказал, для чего нужны генетические чек-апы

16.06.2024 11847

Своевременная диагностика заболевания значительно повышает шансы на успех в лечении. Это важно как для пациента, так и для системы здравоохранения. Большое число заболеваний передаются по наследству, именно поэтому на сегодняшний день усилия ученых сконцентрированы на изучении генетических заболеваний. Об этом «Газете.Ru» рассказал Алексей Огарков, эксперт по коммерческой эффективности фармкомпаний, ex-руководитель отделов эффективности продаж и бизнес-аналитики в AstraZeneca и Bayer.

«Во-первых, фармкомпании разрабатывают все больше препаратов для их лечения. Во-вторых, развиваются новые методы диагностики. Ведь прежде чем начать лечение, необходимо точно определить болезнь и поставить правильный диагноз», — объяснил он.

По словам эксперта, генетическое исследование, или ДНК-тест — это технология, которая позволяет выявить заболевания, к которым у человека есть предрасположенность, что может помочь предупредить его развитие в тяжелую стадию. Исходя из анамнеза пациента, его индивидуальных особенностей, истории болезней в семье и результатов других диагностических исследований, врач может определить, какой именно ген следует расшифровать, чтобы получить необходимую картину о характеристиках здоровья пациента.

«Генетическое тестирование используется в России в рамках неонатального скрининга — программы для проверки младенцев на 36 наследственных заболеваний. У новорожденных в первые дни жизни осуществляют забор крови из пятки и тестируют на те болезни, которые наиболее опасны и могут проявить себя в раннем возрасте. Чем раньше будет поставлен диагноз и начнется лечение, тем больше шансов, что ребенка будет ждать здоровое будущее. Именно поэтому программа так важна для государства и проводится бесплатно для граждан РФ», — добавил он.

Огарков подчеркнул, что скрининг младенцев направлен на поиск редких заболеваний, которые достаточно тяжело диагностировать другим способом. Причина заключается в том, что врач за многолетнюю практику может так и не встретить пациентов с ним. Соответственно, поставить диагноз в этом случае ему может быть сложно. Генетическое тестирование помогает системе здравоохранения находить этих редких пациентов.

«Тест на ДНК делают и взрослые. Онкологические, наследственные или тяжелые хронические заболевания у членов вашей семьи могут свидетельствовать о том, что вы тоже находитесь в группе риска их развития. Зная об этом, вы можете пройти тестирование, чтобы выявить предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, онкологии, сахарному диабету, хроническим заболеваниям легких. Эти состояния отвечают за 85% смертей в мире, так как развиваются у большого числа людей. Генетический чек-ап для взрослых пока не входит в список процедур, которые оплачивает бюджет государства, и его стоимость остается еще высокой — от 70 до 100 тыс. руб. Именно поэтому прежде чем обращаться в лабораторию за тестом, необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы тестировать только те гены, которые могут отвечать за ваши уязвимости», — резюмировал специалист.

Источник : Ссылка