15.01.2021 42464

Белоснежка, ребенок-ангел и другие поэтические названия можно услышать про детей с альбинизмом. Альбиносы всегда привлекали и привлекают взгляды окружающих. Неординарная внешность таких людей в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию – от почтительного поклонения до полного неприятия.

Еще сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков. Но только ли необычная внешность отличает альбиносов от окружающих или это заболевание с определёнными симптомами и осложнениями? Как живется таким детям?

Кто такие альбиносы?
Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме, при котором нарушается синтез меланина, вещества, придающего окраску коже, волосам и радужной оболочке глаза. Отсутствие или снижение в организме меланина приводит не только к особенностям внешности, но и различным проблемам со здоровьем. Меланин (в переводе – черный) – является чрезвычайно важным веществом, защищающим человека от вредного воздействия ультрафиолетового излучения путем формирования загара, а также предохраняет ядро клетки и содержащуюся в ней ДНК от разрушения и деформации.

Альбинизм может передаваться по наследству, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду. По статистике, частота встречаемости альбинизма составляет 1:18 000 человек, причем мальчики встречаются чаще.

Все клинические проявления альбинизма можно разделить на:
1. проявления со стороны кожи:
- очень светлая или белая кожа;
- высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
- участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
- сухость кожи;
- нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).

2. проявления со стороны волос:
- волосы белого или светлого цвета;
- белые пряди волос (среди обычных).

3. проявления со стороны глаз:
- косоглазие;
- светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
- нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
- снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
- амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
- функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
- красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).

Альбинизм имеет разные формы

Три типа альбиносов

- Тип 1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза – депигментация глазного дна, светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, с нормальной пигментацией кожи.
- Тип 2, альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона – депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагм, снижение зрения, цветовая слепота (неспособность различать цвета).
- Тип 3, депигментация глазного дна – светобоязнь, нарушение зрения, красноватый оттенок глаз, нистагм, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.

Легче или тяжелее
Альбинизм никак не отражается на интеллектуальном развитии человека, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.

Также альбинизм может являться составляющей ряда тяжелых синдромов, например, синдрома Чедиака-Хигаси, Германски-Пудлака и ряда других, при которых имеются более грубые генетические нарушения, которые затрагивающие не только гены, ответственные за синтез меланина, что приводит к нарушениям функционирования иммунной системы, патологии почек, легких и других органов и систем.

Диагностика полного альбинизма несложна и выявляется при первом осмотре новорожденного. Частичные формы требуют более детальной диагностики, включающей в себя осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на наличие меланина, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Как помочь альбиносам?
Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются симптоматическими. К ним относят:
- активная защита от ультрафиолетового излучения с помощью одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
- использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
- средства лечебной косметики с высоким SPF-фактором независимо от времени года;
- коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
- при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90–180 мг в сутки).

Лечение альбинизма в будущем
В настоящее время разрабатываются молекулярно-генетические методы лечения альбинизма, при котором планируется путем «ремонтирования генов» ликвидировать врожденные мутация, излечивая заболевание в корне. Тогда альбинизм сможет перейти в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Главной задачей врача и пациента является профилактика тяжелых осложнений альбинизма. Для этого очень важно всем пациентам с альбинизмам регулярно проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум один раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое и дерматоскопическое обследование.

Все хорошо

Источник: ( Ссылка )

   

---

Другие публикации в этой рубрике: Новости

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"