22.09.2021 97
7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки».
Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами.
Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью анализа
Болезнь Дюшенна вызвана мутацией в гене дистрофина, расположенного в Х-хромосоме. В 70% случаев мутировавший ген передается только от матерей-носителей. Если женщина планирует беременность, она может узнать о носительстве гена с помощью специального анализа, который можно сдать в частных лабораториях. В некоторых странах, например, в Израиле, такой тест входит в государственную систему здравоохранения и проводится бесплатно.
Но важно помнить, что анализ — это не гарантия того, что в семье не родится ребенок с болезнью Дюшенна. В 30% случаев заболевание становится результатом нового изменения гена у плода (De Novo).
Ходит на цыпочках, тяжело встает — первые симптомы болезни Дюшенна
Первые «красные флаги» появляются уже в возрасте 2-3 лет, которые большинство родителей не замечает, либо списывают их на возраст — например, когда ребенок неуклюжий по сравнению со сверстниками или часто падает. Более того, педиатры, которые никогда не сталкивались с мышечной дистрофией Дюшенна, могут не обратить внимание на эти симптомы и неверно поставить диагноз.
Со временем появляются другие симптомы:
- меняется походка, мальчик начинает ходить на цыпочках;
- появляется прогиб в пояснице и живот сильно «выпирает»;
- ребенок все чаще падает и жалуется на постоянную усталость;
- есть задержка речевого развития;
- увеличиваются икроножные мышцы;
ему трудно встать с пола.
Вот как описывает типичные симптомы ранней стадии заболевания врач-педиатр Сергей Бутрий:
«Мать просит его лечь и встать — он делает это в очень странной манере, сперва избыточно опираясь на пол, потом и вовсе на собственные ноги»
По словам эксперта, повышение осведомленности врачей и родителей об этом заболевании может ускорить постановку диагноза таким детям, а значит, ускорить их попадание к профильным специалистам и улучшить прогноз болезни.
Бутрий советует родителям:
«Если подозрения вас не оставляют — покажите ребенка педиатру с прямым вопросом: «Это ведь не может быть дистрофией Дюшенна?»»
Это заболевание часто путают с гепатитом.
Если есть сомнения по поводу здоровья мальчика, врач должен назначить анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. При мышечных дистрофиях, в том числе болезни Беккера, он выделяется в громадных количествах — в несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.
Но опять же, из-за низкой осведомленности о болезни Дюшенна, врачи ошибочно диагностируют гепатит у таких мальчиков. Все дело в том, что при этом этом заболевании в крови повышаются уровни трансаминаз, что также происходит при гепатите. Но при дистрофии Дюшенна эти ферменты мышечного происхождения, а не печеночного.
Поставить точный диагноз можно только с помощью специализированного генетического анализа, направить на который должен врач.
Источник: ( Ссылка )
Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"
+7 495 730-55-50 mail@medargo.ru
Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница