5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

image

22.09.2021 97

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки».

Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами.

Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью анализа
Болезнь Дюшенна вызвана мутацией в гене дистрофина, расположенного в Х-хромосоме. В 70% случаев мутировавший ген передается только от матерей-носителей. Если женщина планирует беременность, она может узнать о носительстве гена с помощью специального анализа, который можно сдать в частных лабораториях. В некоторых странах, например, в Израиле, такой тест входит в государственную систему здравоохранения и проводится бесплатно.
Но важно помнить, что анализ — это не гарантия того, что в семье не родится ребенок с болезнью Дюшенна. В 30% случаев заболевание становится результатом нового изменения гена у плода (De Novo).
Ходит на цыпочках, тяжело встает — первые симптомы болезни Дюшенна
Первые «красные флаги» появляются уже в возрасте 2-3 лет, которые большинство родителей не замечает, либо списывают их на возраст — например, когда ребенок неуклюжий по сравнению со сверстниками или часто падает. Более того, педиатры, которые никогда не сталкивались с мышечной дистрофией Дюшенна, могут не обратить внимание на эти симптомы и неверно поставить диагноз.
 

Со временем появляются другие симптомы:

- меняется походка, мальчик начинает ходить на цыпочках;
- появляется прогиб в пояснице и живот сильно «выпирает»;
- ребенок все чаще падает и жалуется на постоянную усталость;
- есть задержка речевого развития;
- увеличиваются икроножные мышцы;
ему трудно встать с пола.


Вот как описывает типичные симптомы ранней стадии заболевания врач-педиатр Сергей Бутрий:
«Мать просит его лечь и встать — он делает это в очень странной манере, сперва избыточно опираясь на пол, потом и вовсе на собственные ноги»
По словам эксперта, повышение осведомленности врачей и родителей об этом заболевании может ускорить постановку диагноза таким детям, а значит, ускорить их попадание к профильным специалистам и улучшить прогноз болезни.


Бутрий советует родителям:

«Если подозрения вас не оставляют — покажите ребенка педиатру с прямым вопросом: «Это ведь не может быть дистрофией Дюшенна?»»
Это заболевание часто путают с гепатитом.
Если есть сомнения по поводу здоровья мальчика, врач должен назначить анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. При мышечных дистрофиях, в том числе болезни Беккера, он выделяется в громадных количествах — в несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.
Но опять же, из-за низкой осведомленности о болезни Дюшенна, врачи ошибочно диагностируют гепатит у таких мальчиков. Все дело в том, что при этом этом заболевании в крови повышаются уровни трансаминаз, что также происходит при гепатите. Но при дистрофии Дюшенна эти ферменты мышечного происхождения, а не печеночного.
Поставить точный диагноз можно только с помощью специализированного генетического анализа, направить на который должен врач. 

Источник: ( Ссылка )

   


Другие публикации в этой рубрике: Новости
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"
Бетагистин таб. 16мг №30

Пространство дискуссий

image
В Москве дан старт пилоту дистанционного отслеживания состояния здоровья беременных
image
Аптека выплатила москвичке два миллиона рублей за продажу фальсифицированного онкопрепарата
image
Система маркировки поможет оперативно контролировать цены на лекарства
image
Пока россияне увлекаются самолечением, количество аптек в стране будет расти
image
Недобросовестных поставщиков отлучат от участия в закупках
image
Следственный комитет взял под контроль уголовные дела против косметологов
image
Власти пообещали ликвидировать медицинские недострои до 2027 года
image
В 2025 году стартует новый нацпроект “Продолжительная и активная жизнь”

Медицинский видеолекторий

image
Инсулинорезистентность: особенности заболевания и возможности коррекции
image
Главное правило долгожителей и просто здоровых людей – пить много воды, но обязательно учитывать коэффициент диссимметрии
image
Преждевременное старение и какое влияние на этот процесс оказывают AGEs (конечные продукты гликирования)
image
Нелинейная медицина в современной жизни

PROздоровье

image
Покалывание в руках: причины возникновения и лечение
image
Диетолог назвала самые вредные сочетания продуктов
image
Эксперт гормональной терапии назвал пять причин хронической бессонницы
image
Польза и вред халвы для организма человека
image
Елена Малышева назвала три продукта, которые обязательно нужно есть во время Великого поста
image
Онколог объяснил, как найти у себя опасную родинку
image
Сыр тофу снижает риск развития болезней сердца и сосудов
image
Стоит ли переживать, если верхнее давление на 10 единиц выше нормы
image
Как распознать сахарный диабет — проверьте себя
image
Как отучить ребенка от гаджета
image
Врач Агринская назвала симптомы, которые выдают наличие паразитов в организме
image
Названы факторы риска быстрого старения мозга
image
В чем польза и вред киви для организма человека
image
Назван случай, когда герпес может быть смертельным
image
Аксесс барс: 10 фактов и ответ невролога, стоит ли доверять этой технике
image
Гастроэнтеролог рассказала, в каких привычных продуктах содержится смертельный мышьяк

Новости

image
29 марта 2024 года в 11:00 приглашаем налогоплательщиков принять участие в вебинаре
image
В прошлом году в Подмосковье количество партнерских родов выросло до 30%
image
Почти 150 пациенток прошли лечение в Центре эндометриоза областного НИИ акушерства и гинекологии
image
БАД, от которого в Японии умерли уже четыре человека, спокойно продается в российских интернет-магазинах
image
Люберецкие врачи спасли пациента с ножевым ранением сердца
image
Количество пострадавших от приема японских БАДов превысило 100 человек. Есть погибшие.
image
Столичные врачи смогут определять патологии шейного отдела позвоночника с помощью ИИ-сервиса
image
В Подмосковье врачи-психиатры обсудили новые подходы в оказании психологической помощи пострадавшим в «Крокусе»
image
Минздрав РФ зарегистрировал препарат от коронавируса «МИР 19»
image
Минсельхоз расширил перечень индикаторов риска при производстве ветпрепаратов
image
«Круг добра» получил подтверждение на поставки в Россию препарата «Трикафта»
image
FDA одобрило лекарственное средство в форме таблеток против ЛАГ
image
Сербия намерена принять закон для регистрации лекарств из России
image
Эксперты рассказали, чего ждут от закона по декриминализации медицины
image
НИКИ детства открыли V Всероссийский конгресс с международным участием «5П Детская медицина»
image
Балашихинские врачи спасли мужчину от ампутации кистей и стоп, обмороженных в сугробе

Контакты

...

Фармацевтическая компания "МЕДАРГО"

 +7 495 730-55-50   mail@medargo.ru

Время работы: 9.00-18.00 МСК, Понедельник-Пятница