Внезапная младенческая смерть: мнение генетиков

13.07.2020 181

Синдром внезапной детской смерти – понятие, применяемое в отношении неожиданной смерти ребенка первого года, наступившей во сне без установленных причин. О синдроме внезапной детской смерти говорят в том случае, если изучение медицинской карты и места смерти, а также патологоанатомическое исследование не дают четкого ответа о причинах гибели младенца.

Для оценки риска синдрома внезапной детской смерти предложены тестовые алгоритмы (Магдебургская таблица баллов), проводится ЭКГ, полисомнография. Профилактика синдрома внезапной детской смерти включает оптимизацию условий сна ребенка, выявление детей групп риска и обеспечение домашнего кардиореспираторного мониторирования.

Детский исследовательский институт Мердока, передает ТАСС, обнаружил в гене ATAD3 редкую мутацию, которая вызывает внезапную остановку сердца у новорожденных. Мутация провоцирует массовую гибель клеток сердца.

Ее нашли в ходе анализа геномов 17 новорожденных из Австралии, Японии и Новой Зеландии, которые недавно умерли от неизвестной формы митохондриальной дисфункции. Митохондрии - "энергетические фабрики" клеток. Проблемы с ними вызывают целый каскад пагубных процессов в тканях тела. Выяснилось: дети умерли из-за спонтанного появления дополнительной копии гена ATAD3.

Известно, что этот ген, помимо митохондриальной функции, связан с формированием стволовых клеток и скоростью размножения раковых клеток. Мутация в ATAD3 провоцирует фатальные сбои в работе митохондрий, клетки начинают массово гибнуть, и ребенок умирает почти сразу после рождения. На сегодняшний день проводится дополнительный анализ архивных образцов тканей и ДНК, собранных у лиц, умерших от остановки сердца почти сразу после рождения.

Источник: ( Ссылка ), ( Ссылка )
Изображение: ( Ссылка )